Яндекс.Метрика Дамир Тренин | Благотворительный фонд

Аня Котельникова

Возраст: 6 лет
Острый лимфобластный лейкоз, 1 поздний изолированный костно-мозговой рецидив.
1 289 700 рублей для приобретения лекарственного препарата Треосульфан и сета для подготовки к трансплантации костного мозга.
собрано 122 443.00 из 1 289 700.00 рублей

Дамир Тренин

Возраст:
5 лет
Резидуальная церебральная недостаточность. Нарушение психического развития. Расстройство аутистического спектра
99 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования "полное секвенирование генома"
собрано
7 850.00
из
99 000.00
рублей

Вы можете помочь Дамиру прямо сейчас.  В комментарии укажите для Дамира Тренина 

Абоненты МТС, Билайн, Мегафон, Tele2 могут помочь Дамиру, отправив смс на короткий номер 3434 со словом друзья и через пробел указать цифрами сумму пожертвования.

12.11.2019

Есть такое расхожее выражение, что снаряд дважды в одну воронку не попадает. История семья Трениных доказывает иное.  

Дамир родился в срок, и все шло своим чередом, когда в возрасте полугода неожиданно случился первый приступ. Судороги продолжались примерно минуту. Через несколько месяцев все повторилось, количество эпизодов в день могло доходить до шести. На фоне приступов эпилепсии мальчик стал заметно отставать в развитии. Многие навыки были утрачены, он словно вернулся в состояние новорожденного малыша. После обследований ребенку назначили противоэпилептическую терапию. Еще некоторое время приступы, с меньшей частотой, но сохранялись. Врачи тщательно подбирали комбинацию и дозу препаратов, пока они не прекратились вовсе. 

Скоро будет два года, как эпиактивность не дает о себе знать. Нет тех страшных приступов цианоза, замирания, тонического напряжения и даже потери сознания. Однако отставание в развитии как физическом, так и психическом по-прежнему серьезное. Дамир говорит слогами, ему сложно усидеть на месте, концентрироваться на одном занятии, находиться среди детей. Когда же он остается один на один с мамой, мальчика не узнать. Он подолгу рассматривает картинки, слушает сказки, музыку, самостоятельно играет. "Сложнее всего нам с сыном приходится в транспорте, - рассказывает Екатерина, - люди не понимают или не хотят понять, что ребенок нездоров и порой говорят такие вещи, что хоть на ходу выпрыгивай. Могут и обозвать. А недавно одна женщина сказала, что таких детей убивать надо". А все потому, что мальчику некомфортно находиться среди большого скопления людей. Если нет свободных мест, он начинает беспокоиться, может наступить на ногу или толкнуть. Не специально, конечно. Только как это объяснить окружающим? 

А ведь проблемы со здоровьем в семье Трениных не только у Дамира. Старшая 15-летняя дочь Екатерины от первого брака тоже больна. К сожалению, приступы эпилепсии у девочки купировать так и не удалось. Ее диагноз звучит как: "Эпилептическая энцефалопатия и нейродегенеративная патология неуточненная". Сейчас она уже практически не встает. В уходе за ней помогает муж. Сразу после работы он мчится домой, дети требуют постоянного внимания. Самим родителям нет ни сна, ни отдыха. Приступ у старшей может произойти и ночью, поэтому они всегда на чеку. Тяжело. А тут еще одно потрясение. У самой младшей годовалой дочки - Амины тоже случился приступ замирания. Было это, правда, лишь однажды, но страшно - невыносимо. Что ждет впереди?

Ответить на этот вопрос может молекулярно-генетический анализ. Называется он полногеномное секвенирование и выполняется в московской лаборатории Геномед. До этого расширенного исследования, родители уже получили отрицательное заключение на наличие наследственной эпилепсии. Тогда Тренины оплатили его самостоятельно, но и стоил он в разы дешевле. Стоимость же полного секвенирования генома очень большая - 99 тысяч рублей.

Полногеномное секвенирование или секвенирование нового поколения применяется в случаях, когда другие методы диагностики оказались не информативны. Это тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней, предрасположенностей или особенностей организма. Определение структуры генома - задача непростая. Она требует выделения ДНК, специальной ее обработки и получение информации на специальном приборе - секвенаторе. Полногеномное секвенирование дает максимально полный набор данных о структуре генетического материала и позволяет детально оценить все индивидуальные генетические вариации.

Несмотря на все трудности, родители не отчаиваются. Раз есть способ выяснить причину недуга, значит существует возможность помочь. А значит есть и надежда.

Требуется: 99 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования "полное секвенирование генома".
 

Им нужна помощь

*Если на данного ребенка будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.

**Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.