Ева Куваева | Благотворительный фонд

Дима Вохмянин

Возраст: 10 лет
Приобретенная апластическая анемия, сверхтяжёлая
219 986 рублей для оплаты противогрибкового лекарственного препарата Релиназол
собрано 1 584.00 из 219 986.00 рублей

Внести пожертвование через приложение банка

Пожертвование через приложение банка

Пожертвования, отправленные по qr-коду, поступают с назначением "Общее"

odnoklassniki-logo.pngyoutube.pngvk.png

Ева Куваева

Возраст:
4 года
Генетический синдром неуточненный. Синдром короткой кишки, ультракороткий вариант. Фокальная форма эпилепсии.
45 800 рублей для оплаты молекулярно-генетического анализа
собрано
3 946.00
из
45 800.00
рублей

Еве можно помочь по QR-коду – это быстро, удобно и без комиссии. Для помощи отсканируйте QR-код в мобильном приложении банка или штатной камерой телефона.

medium_eva.png

04.02.2025

С рождения Ева развивалась с отставанием от сверстников, у девочки отмечались срыгивания, колики, вздутие живота, дефицит массы тела. В четыре месяца состояние ребёнка резко ухудшилось. Еве был диагностирован некротизирующий энтероколит, некроз толстой и тонкой кишки, в результате чего было выполнено субтотальное удаление тонкой кишки.

В это же время у девочки появились судорожные приступы в виде «замираний», количество которых могло достигать трёх эпизодов в сутки. После приступов Ева долго не могла прийти в себя.  

У девочки значительная задержка статико-моторного и психоречевого развития. Сейчас Еве три года, она не сидит, не ходит, не говорит. Принимает пищу в основном через гастростомическую трубку. Также получает парентеральное питание, которое подаётся через катетер, установленный в вену. Однако из-за тяжести заболевания белково-энергетическая недостаточность сохраняется.

Еве уже выполнено множество лабораторных, а также генетических исследований, которые не выявили данных за наследственные болезни обмена. Не был подтверждён также дефицит биотинидазы, который может вызывать эпилептические судороги, мышечную гипотонию и прогрессирующую задержку психомоторного развития. Таким образом, была исключена группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах организма, вызывающих поражения различных систем и органов. Также не были обнаружены мутации в гене, отвечающем за развитие синдрома Ниймиген, наличие которого врачи подозревали у ребёнка исходя из клинической картины течения болезни.

Помочь Еве может клиническое секвенирование генома. Благодаря более широкому охвату видов генетической патологии, это исследование позволяет получить точные результаты и сократить время постановки диагноза генетического заболевания. Тестирование используется для определения генетических мутаций в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней. Секвенирование позволяет выявлять возможные генетические отклонения и варианты, влияющие на появление тяжёлых патологий.

Проведение клинического секвенирования генома поможет верифицировать диагноз, причину судорог, задержку развития и разработать индивидуальный план наблюдения, лечения и реабилитации.

Требуется: 45 800 рублей для оплаты молекулярно-генетического анализа.

Им нужна помощь

*Если на данного ребенка будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.

**Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.

Ваши пожертвования за текущий месяц 920 259.00i
Ваши пожертвования за текущий год 3 426 285.04i

Новости

620014, г. Екатеринбург, ул. 8 марта, д. 13
Тел. +7 (343) 216-35-32
Copyright © 2009 - 2019
12+ Информационная продукция для детей, достигших возраста двенадцати лет