Ксюша Савина | Благотворительный фонд

Тимофей Красовский

Возраст: 1 год
Острый миелоидный лейкоз
901 353 рубля для приобретения сета для подготовки к трансплантации костного мозга
собрано 274 430.00 из 901 353.00 рублей

Ксюша Савина

Возраст:
6 лет
Задержка физического развития
43 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования "полное секвенирование экзома".
собрано
28 730.00
из
43 000.00
рублей

Вы можете помочь Ксюше прямо сейчас.  В комментарии укажите для Ксюши Савиной

Абоненты МТС, Билайн, Мегафон, Tele2 могут помочь Ксюше, отправив смс на короткий номер 3434 со словом друзья и через пробел указать цифрами сумму пожертвования

18.03.2020

Ксюшу называют малышкой не только потому, что ей всего шесть. Дело в том, то ростом она словно трехлетний ребенок.

Девочка появилась на свет восьмимесячной, отставание в физическом развитии наблюдается у нее с самого рождения. Пробовали и специальное питание, и витаминные комплексы - пока подвижек нет. Еще одна проблема -  это глаукомой обоих глаз. В год Ксюшу прооперировали, но неудачно. Сейчас левый глаз способен отличать лишь свет и тень, видит только правый. Каждый месяц Ксюша с бабушкой ездят из поселка в Ачитском районе в центр "Бонум" в Екатеринбург на обследования и лечение глаз. А помимо этого постоянно нужны консультации гастроэнтеролога, генетика. 

Из-за маленького роста и веса Ксюша находится на постоянном диспансерном наблюдении у эндокринологов. Ее осматривали на предмет назначения гормона роста. Но прежде нужно сдать анализы на наличие хромосомных поломок. К сожалению, провести более углубленные исследования возможно только за собственные средства. Бабушка смогла самостоятельно оплатить анализ, который исключил синдром Рассела-Сильвера -  врождённый карликовый рост в результате нарушений эмбрионального развития.

Сейчас необходимо сделать расширенный молекулярно-генетический анализ - полное исследование экзома методом массового параллельного секвенирования. Без него понять проблему невозможно, а значит невозможно предложить ее решение. 

Сама Ксюша мечтает поскорее поправиться, чтобы в сентябре пойти в школу. Бабушка ее уже записала, вот только парту и стульчик придется делать специально под ее рост. Да и со школьной формой придется потрудиться.

Каждый раз, когда они с бабушкой отправляются в больницу, Ксюша надеется, что уж в этот раз, врачи дадут ей какую-нибудь "волшебную таблетку" и она начнет расти. "Всю дорогу она только об этом и говорит, а потом расстраивается, что опять ничего, опять ожидание", - рассказывает Надежда Сергеевна.  Она одна воспитывает Ксению и ее старшего брата уже пять лет. Мама ребят умерла, а папа никогда детьми не интересовался. 

Частые поездки в больницы давно стали для девочки нормой. Врачей она совсем не боится. Дома часто играет во врача, ведет прием своих пациентов - кукол и зверят, и все они обязательно выздоравливают.

Требуется: 43 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования "полное секвенирование экзома".
 

Им нужна помощь

*Если на данного ребенка будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.

**Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.