Маша Обухова | Благотворительный фонд

Артемий Утков

Возраст: 6 лет
Острый лимфобластный лейкоз. 1-ый поздний комбинированный рецидив. Состояние после трансплантации костного мозга. Полеомовирусная инфекция.
503 900 рублей для приобретения незарегистрированных в РФ лекарственных препаратов Цидофовир и Пробенецид
собрано 110 800.00 из 503 900.00 рублей

Маша Обухова

Возраст:
15 лет
Неуточненное нейродегенеративное заболевание
64 000 рублей на оплату молекулярно-генетического анализа - полное секвенирование генома
собрано
1 200.00
из
64 000.00
рублей

Вы можете помочь Маше прямо сейчас. В назначении платежа укажите для Маши Обуховой.

Абоненты МТС, Билайн, Мегафон, Теле2 могут помочь Маше, отправив смс на короткий номер 3434 со словом ДРУЗЬЯ и через пробел указать сумму пожертвования

23.11.2021

Уже полтора года Маша прикована к инвалидной коляске. Иногда ее состояние позволяет самостоятельно, держась за стену, дойти до кухни. Но в последнее время это случается все реже. Появилась слабость в руках, стало сложно писать. Ухудшилось произношение звуков.

На первые "странные" падения ребенка Елена обратила внимание, когда дочке было около двух лет. На ровном месте она могла неожиданно упасть навзничь, словно ей поставили подножку. Но невролог тогда не увидела в этом ничего страшного. Падения случались редко, анализы были в норме, а болезнь до недавнего времени не прогрессировала.

Пока врачам не удается понять причину происходящего. Прежде всего исключили эпилептическую природу приступов. Анализы крови, МРТ, электроэнцефалограмма головного мозга, электронейромиография, другие исследования не прояснили клинической картины. Курсы нейрореабилитации и ноотропной терапии эффекта не дали. С подозрением на наследственно-дегенеративное заболевание центральной нервной системы Машу госпитализировали в Российский исследовательский медицинский институт имени Пирогова. Проведенные там обследования не показывали отрицательной динамики. А молекулярно-генетические анализы - патогенных и вероятно патогенных вариантов мутаций.

Рекомендованное специалистами Федерального медико-генетического центра исследование ДНК методом клинического экзомного секвенирования выявил варианты "с неизвестным клиническим значением". В результате диагноз наследственного заболевания установлен не был, но генетическая природа болезни по-прежнему не исключена.

Прояснить ситуацию может развернутое молекулярно-генетическое исследование - полное секвенирование генома. Затем девочку ждут на повторную госпитализацию в московскую клинику для подбора терапии. Стоимость "полного секвенирования генома при отрицательном результате  анализа неврологических панелей" составляет  64 000 рублей.  Для  многодетной семьи - огромная сумма.

Сейчас Маша в девятом классе, она учится по адаптированной программе общеобразовательной школы, учителя приходят на дом. Дополнительно она берет онлайн курс математики в центре психолого-педагогической помощи Ресурс - готовится к предстоящему экзамену. "Конечно ей не хватает общения, для подростков это особенно важно", - рассказывает мама. Друзей ей заменяют домашние животные. Собака и две кошки всегда где-то неподалеку. И спать, не смотря на все протесты мамы, прибегают к Маше под бочок.

Маша с радостью поиграла бы с младшими братьями, но они сейчас в том возрасте, когда главное быть постоянно в движении. Пока, к сожалению, составить мальчишкам компанию она не в состоянии. И это еще одна из причин ее грусти. В таком настроении она любит побыть одна, включить музыку, заняться алмазной мозаикой или пазлом.

Но бывает такое нечасто, потому что Маша - борец и оптимист. Да и врачи обнадеживают - результат, полученный в ходе полногеномного секвенирования позволит выявить проблему, а значит подобрать более точное эффективное лечение. Ведь пока его назначают лишь "методом подбора", без понимания причины иначе невозможно.

Требуется: 64 000 рублей на оплату молекулярно-генетического анализа - полное секвенирование генома.

Им нужна помощь

*Если на данного ребенка будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.

**Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.

12+ Информационная продукция для детей, достигших возраста двенадцати лет