Полина Петрова

Полине можно помочь по QR-коду – это быстро, удобно и без комиссии. Для помощи отсканируйте QR-код в мобильном приложении банка или штатной камерой телефона.

19.11.2024

Полина – совсем малышка, и это не фигура речи. Она, действительно, Дюймовочка. Девочка весит всего 7 килограмм, это ниже нормы даже для годовалого ребёнка. Но характера у неё хватает на то, чтобы управлять всеми взрослыми членами семьи. На отказ немедленно выполнить её просьбу, она сердито топает ножкой и хмурит брови. Причём она проделывает это так мило, что сложно не поддаться.

С рождения Полина плохо набирала вес, много и подолгу болела – обычная простуда, с которой можно справиться на неделю, у девочки растягивалась на месяц. Никак не удавалось скорректировать гипогликемию, уровень сахара в крови оставался очень низким. Обращали на себя внимание и особенности строения лица и черепа. Всё это дало основание врачам предположить у ребёнка наличие наследственной патологии, что и подтвердило генетическое исследование – полное секвенирование генома.

Синдром Кабуки, также известный как синдром грима Кабуки, является очень редким генетическим заболеванием, которое характеризуется особенными чертами лица, задержкой роста, другими физическими и когнитивными нарушениями. В Свердловской области сейчас зарегистрировано 7 детей с этим диагнозом.

Хотя лекарств от синдрома Кабуки не существует, различные методы лечения могут контролировать симптомы болезни и улучшать качество жизни детей. Поскольку этот синдром сопряжен со множеством врождённых аномалий, в наблюдении необходим междисциплинарный подход, включающий педиатров, генетиков, кардиологов, эндокринологов и других специалистов. И, конечно же, комплексная реабилитация, приступить к которой при таком, как у Полины, низком уровне глюкозы в крови было невозможно. У девочки была постоянная слабость, она быстро уставала, каждые два часа требовался прием пищи – дольше она не выдерживала. Врачи-эндокринологи смогли подобрать Полине эффективную терапию. С корректировкой гипогликемии у девочки значительно прибавилось сил, и это дало возможность наконец приступить к реабилитации.

Полина – настоящий мамин хвостик. После того, как малышка начала ходить, она не выпускает маму Альбину из поля зрения. Первые самостоятельные шаги позволила ей сделать реабилитация в медицинском центре Сакура. «Это был настоящий прорыв, рассказывает Альбина. - Дочка сильно отставала в двигательном, моторном, речевом развитии, была слабенькая, физически не могла ничего делать, на нас почти не реагировала».  Ела девочка только протертую пищу, не интересовалась игрушками, не ползала, не стояла и не ходила, в речи не было даже гуления». А вот лишь неполный перечень навыков, которые Полина приобрела в процессе занятий: улучшился мышечные тонус, она физически окрепла, сама встала на ножки, начала ходить, сначала у опоры, затем пошла самостоятельно. Появилось тактильное восприятие предметов, девочка начала понимать для чего какой предмет нужен, появился указательный жест, больше лепетных слов, она стала эмоциональнее.

Дети с синдромом Кабуки нуждаются в постоянном наблюдении и реабилитации. Комплексный подход позволяет справиться с нарушениями, которые мешают развитию ребенка. С таким подходом дети хорошо компенсируют нарушения. Это мы знаем по нашему подопечному с синдромом Кабуки, Андрею, который сейчас учится на 1 курсе колледжа культуры. Он ведущий инклюзивных мероприятий, открытый, добрый и очень артистичный молодой человек!

Многие из проблем, присущих детям с синдромом Кабуки, изживаются с возрастом. Дети меньше болеют, лучше развиваются, получают образование и профессию. Но задел для этого должен быть заложен в детстве. Врачебное наблюдение, симптоматическое лечение и обязательная реабилитация – вот залог успеха для детей с этой редкой болезнью.

Требуется: 179 640 рублей для оплаты курса реабилитации.