Саша Кандаурова

23.09.2024

Саша родилась со множественными микроаномалиями развития. Некоторые фенотипические особенности (густой для ново­рожденного волосяной покров головы, соединен­ные брови и длинные загнутые ресницы, деформа­ция ушей, маленький нос с открытыми спереди ноздрями, опущенные угол­ки губ) указывали на возможное наличие синдромальной патологии, предположительно синдрома Брахмана - де Ланге.

Синдром Брахмана - де Ланге – это редкое (орфанное) генетическое заболевание, проявляющееся низким ростом, аномалиями конечностей, черепно-лицевыми дисморфиями и задержкой психического развития. 

Девочка уже прошла комплекс клинико-инструментальных методов обследования и несколько молекулярно-генетических тестов – поиск мутаций в гене NBN, а также молекулярно-генетическую диагностику микроделеционных синдромов методом MLPA, которые клинически значимых не мутаций выявили. Тем не менее Саша развивается с большим отставанием от нормы. Только недавно она научилась вставать на ножки, в речи ребёнка пока только отдельные звуки. Есть задержка роста, веса.

Тем не менее необходимо продолжать поиск проблемы и верифицировать синдромальную патологию. На последней консультации врач - генетик рекомендовал пройти генетическое исследование – полное секвенирование экзома. Экзом – это набор всех частей генома, которые «кодируют» белки. Хотя экзом человека составляет всего один процент всего генома, он содержит более 85 процентов клинически значимых патогенетических вариантов, известных на сегодняшний день. Секвенирование экзома состоит в определении в 4-буквенном коде состава всех экзонов пациента. Впоследствии сравнение этой последовательности с эталонной позволяет идентифицировать мутацию, вызвавшую генетическое заболевание.

Полное секвенирование экзома назначается пациентам с подозрением на редкие моногенные заболевания для уточнения диагноза. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS) и служит направленным и точным диагностическим инструментом, позволяющим выявить генетическую «поломку», установить диагноз, а в конечном итоге определить тактику лечения и улучшить прогноз заболевания.

Требуется: 43 000 рублей для оплаты полного секвенирования экзома.