Семен Березин | Благотворительный фонд
400 000 рублей на оплату программы в течение семи месяцев
собрано 182 887.00 из 400 000.00 рублей

Внести пожертвование через приложение банка

Пожертвование через приложение банка

Пожертвования, отправленные по qr-коду, поступают с назначением "Общее"

odnoklassniki-logo.pngyoutube.pngvk.png

Семен Березин

Возраст:
7 лет
Органическое поражение ЦНС. Грубая задержка психомоторного развития. Двусторонняя хроническая сенсоневральная глухота 4 ст., носитель кохлеарного импланта. Синдром рвот.
95 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования "полное секвенирование генома".
собрано
72 200.00
из
95 000.00
рублей

Вы можете помочь Семену прямо сейчас. В назначении платежа укажите для Семена Березина. 

Абоненты Билайн, Мегафон, Теле 2 могут помочь Семену, отправив смс на короткий номер 3434 со словом ДРУЗЬЯ и через пробел указать сумму пожертвования

09.09.2022

Семен появился на свет в результате экстренно проведенной операции значительно раньше положенного срока, вес малыша составлял менее полутора килограмм.  Месяц на аппарате искусственной вентиляции легких, затем еще два на кислородной поддержке. Всего же в отделении патологии недоношенных мальчик провел три с половиной месяца.

Грубую задержку развития врачи отмечали с рождения, ребенок не реагировал на родителей, игрушки, практически не показывал эмоции. Было несколько эпизодов остановки дыхания - апноэ. Глубокая недоношенность стала причиной глухоты и частичной атрофии зрительных нервов, двигательных расстройств. Но самой большой проблемой была и остается внезапная рвота. Не возможно отследить признаки наступающего приступа. Нет каких-либо очевидных факторов, которые могли бы их провоцировать. Приступы продолжаться несколько дней подряд. В такие моменты Семен сильно теряет в весе, наступает регресс в развитии - пропадают двигательные навыки. До наступления приступов рвоты он может активно ползать, ходить в ходунках, проявлять заинтересованность в общении, играть. А потом лежит несколько недель практически без движения.

Пока врачи не могут выявить причину установить диагноз. Нет ответа на вопрос почему иногда приступы длятся пару дней, а бывает их продолжительность доходит до недели и более. Проведенные анализы, обследования, в том числе в Филатовской больнице в Москве, не смогли прояснить ситуацию.

Причиной может быть наличие наследственной патологии. Чтобы выяснить, так ли это необходимо провести молекулярно-генетическое исследование "полное секвенирование генома". Это исследование позволяет обнаружить все известные на сегодня наследственные заболевания и генетические предрасположенности. Благодаря возможностям полногеномного секвенирования ускоряется поиск ответов, ранее нерешенных. Расшифровка последовательности всего генома рекомендуется тем, кому не удалось поставить диагноз другими негенетическими методами.

Понять проблему, устранить факторы провоцирующие возникновение тяжелых приступов, поставить диагноз и подобрать эффективную терапию - вот для чего необходимо полногеномное секвенирование.

В необходимости скорейшего проведения ребенку данного исследования сходятся специалисты: невролог, эпилептолог, нейрогенетик, гастроэнтеролог. У мальчика хороший потенциал для развития. Когда приступы рвоты отступают, Семен вновь становится самим собой. Возвращается интерес к людям, к окружающему миру. Возвращаются эмоции, речь. С помощью мамы Сема с удовольствием катается на велосипеде, играет с собакой, смотрит мультфильмы. Но лишь до наступления очередного приступа.

Требуется: 95 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования "полное секвенирование генома".

Им нужна помощь

*Если на данного ребенка будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.

**Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.

Ваши пожертвования за текущий месяц 173 968.93i
Ваши пожертвования за текущий год 21 760 317.40i

Новости

620014, г. Екатеринбург, ул. 8 марта, д. 13
Тел. +7 (343) 216-35-32, +7 (922) 11-50-777
Copyright © 2009 - 2019
12+ Информационная продукция для детей, достигших возраста двенадцати лет