София Скорынина

Вы можете помочь Софии прямо сейчас. В назначении платежа укажите для Софии Скорыниной.

Абоненты Билайн, Мегафон, Теле2 могут помочь Софии, отправив смс на короткий номер 3434 со словом ДРУЗЬЯ и через пробел указать сумму пожертвования.

22.05.2023

Кардиолог, невролог, гастроэнтеролог, офтальмолог, гематолог, иммунолог – и это еще не полный список врачей, у которых наблюдается 3-летняя София. «Бегаем по всем специалистам, и никто не находит причины наших проблем», – рассказывает мама –Людмила.

Отставание в физическом развитии началось с пяти месяцев, София не прибавляла в весе. Пища не усваивалась, девочка отказывалась от еды. А потом начались ежедневные приступы рвоты, которые продолжаются до сих пор. Несмотря на различные обследования, консультации и даже госпитализацию в отделение гастроэнтерологии, купировать их не получается. Соблюдение диеты тоже не приносит облегчения. Сейчас, в три с половиной года, вес Софии составляет всего восемь килограмм, при нижней границе нормы 12.

Помимо «тяжелой белково-энергетической недостаточности» у девочки очень низкий гемоглобин крови. Несколько раз она попадала в больницу с критически малым его значением. Ситуация усугубляется тем, что препараты железа Софии не помогают, её вариант железодефицитной анемии рефрактерен к лекарствам.

Все это, конечно, влияет на общее развитие ребенка: физическое, статико-моторное, психическое, речевое. Занятия в специализированных центрах дают лишь краткосрочный эффект, а потом происходит откат. «Как будто что-то не дает идти вперед, мешает. Словно есть какое-то препятствие, которое мы не можем преодолеть», – делится Людмила.

На первичной консультации врача-генетика был рекомендован хромосомный микроматричный анализ. Его результаты «нарушений в исследуемых локусах хромосом не выявили; патогенного хромосомного дисбаланса не обнаружено». Нужно продолжать поиск. Очевидно, что причина или значимые механизмы болезни кроются именно в генетической патологии, ведь инструментальные методы исследований не выявили проблем.

Молекулярно-генетический анализ «клиническое секвенирование генома» охватывает максимально возможное число мутаций, а значит возможных причин генетической патологии.  С любезно предоставленной фонду скидкой стоимость теста составляет 45 тысяч рублей. Эта сумма для многодетной семьи, воспитывающей четырех детей, очень большая.

Анализ необходимо сделать как можно быстрее: срок выполнения молекулярно-генетических тестов составляет несколько месяцев. Дорог каждый день, ведь каждый день без лечения уменьшает шанс на выздоровление, восстановление, а значит на полноценную жизнь.

Требуется: 45 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического анализа «клиническое секвенирование генома».