Софья Пасынкова

17.09.2024

Соня с рождения отстает в росте, психическом и речевом развитии, позднее сверстников приобретала двигательные навыки. Когда малышка начала ходить, родители и врачи заметили неловкость ее походки, нарушения координации вызывали частые падения. Со временем ситуация не улучшается, последний год девочка стала еще более неловкой, получила серьезную травму от падения — перелом ключицы. Сейчас Соне 7 лет, но выглядит она как пятилетний ребёнок, отстает в речевом и моторном развитии.   Также у девочки выявлена патология почек, причина которой не ясна, возможно, она тоже обусловлена генетическим синдромом.

Девочке уже проведено множество клинических и генетических исследований по программам государственных гарантий бесплатной медицинской помощи, которые, однако не выявили причину болезни.

Тем не менее необходимо продолжать поиски проблемы. Установить причину заболевания может генетическое исследование «полное секвенирование экзома», поскольку врожденная мультисистемная патология с высокой вероятностью имеет именно генетическую природу. Это комплексное генетическое тестирование, в котором используется технология секвенирования нового поколения (NGS).  Полное секвенирование экзома позволяет расшифровать гены, кодирующие белки. Анализ назначается пациентам с подозрением на редкие моногенные заболевания для уточнения диагноза. Технология секвенирования экзома позволяет устанавливать причину большинства известных наследственных заболеваний и обнаруживать более 99 процентов клинически значимых мутаций.

Полноэкзомное секвенирование поможет верифицировать синдромальную патологию у Софьи, а значит — разработать индивидуальные подходы к ее наблюдению, лечению и реабилитации.  

Требуется: 49 900 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования «полное секвенирование экзома».