Василиса Мулихина | Благотворительный фонд

Макар Тимощук

Возраст: 7 лет
Острый миелобластный лейкоз
946 270 рублей для приобретения сета для подготовки к трансплантации костного мозга.
собрано 775 678.04 из 946 270.00 рублей

Василиса Мулихина

Возраст:
3 года
Мерозин негативная мышечная дистрофия. LAMA II.
317 786 рублей для приобретения вертикализатора с дополнительными аксессуарами для поддержки груди, таза, головы
собрано
212 722.00
из
317 786.00
рублей

Вы можете помочь Василисе прямо сейчас. В комментариях укажите для Василисы Мулихиной

Абоненты МТС, Билайн, Мегафон могут помочь Василисе, отправив смс на короткий номер 3434 со словом ДРУЗЬЯ и через пробел указать сумму пожертвования

05.11.2020

Мечты у всех разные. У Альбины - мамы трехлетней Василисы - это новый вертикализатор. Несмотря на тяжелое заболевание ростом малышка уже с пятилетку, и прежняя опора для стояния стала мала.

Сейчас таких как Василиса детей в Свердловской области трое. Редкое (орфанное) генетическое заболевание не позволяет правильно формироваться нервной системе и приводит к ее разрушению. В 1994 году в мышцах больных с врожденной мышечной дистрофией выявили дефицит белка мерозина, а в 1995 году у них обнаружили мутации в гене LAMA2, которые являются причиной этого дефицита, а иногда и полного отсутствия. Такой вид мышечной дистрофии, получил название мерозин-дефицитной или негативной.

Так случилось, что и мама, и папа оказались носителями этой генетической мутации. Тем не менее существовала большая доля вероятности (75 процентов), что дети у Альбины и Михаила родятся здоровыми. К сожалению, судьба распорядилась иначе. Оба ребенка унаследовали эту смертельно опасную патологию.

Пять лет назад Мулихины потеряли старшего сына. Тогда в 2008 году, когда родился их первенец, генетическая  диагностика была недоступна. Скринингов, позволяющих распознать проблему на ранних стадиях беременности или при подготовке к ней не существовало. Врачи долго не могли определить форму заболевания, а, следовательно, и помочь. "Говорили, что это мышечная дистрофия, но их десятки видов", - объясняет Альбина. Поставить диагноз с точкой так и не смогли".

Когда на свет появилась Василиса, счастью родителей не было предела. Выглядела она абсолютно здоровой. Первая тревогу забила Альбина, врачи же сначала серьезных проблем не видели. Отмечали лишь "вялость" мышц, советовали делать гимнастику и массаж. И только молекулярно-генетический анализ показал - у девочки тяжелое жизнеугрожающее заболевание.

Даже сейчас эта болезнь малоизученна. Четко прописанных протоколов ее лечения не существует. Однако благодаря ранней помощи, реабилитации, комплексному подходу врачей паллиативного отделения ОДКБ, Василиса достигла невероятных для таких детей успехов - она ходит! Но физически малышка очень слаба. Нужно работать, не останавливаясь ни на один день. Михаил - реабилитолог по профессии, сам разрабатывает для дочки комплексы упражнений. После рождения Василисы он полностью сменил сферу деятельности. Поступил в медицинский колледж. Сейчас учится на третьем курсе, до этого окончил институт физкультуры.

"Хотя прогнозы для данного заболевания неутешительные, - делится Альбина, - обычно такие дети не ходят, не могут себя обслуживать, у них нарастает дыхательная недостаточность, деформации, контрактуры, мы боремся". Понимая проблему изнутри, Альбина и еще несколько мам создали фонд для поддержки детей с нервно-мышечными заболеваниями.

Но сейчас в помощи нуждается сама Альбина, дочке нужен вертикализатор, который за счёт государства не получить. Каждый день по нескольку часов Василисе необходимо находиться в вертикальном положении.

В заключении врача-ортопеда говорится: "учитывая состояние ребенка на данный момент, диагноз и перспективы развития, для предотвращения дальнейшего развития деформаций и контрактур, правильной работы внутренних органов и облегчения поддержания правильной позы Василисе необходима опора для стояния, которая должна соответствовать антропометрическим данным ребенка".

Наиболее полно требованиям отвечают опоры-ходунки "Газель" №2 с возможностью поддержки груди и таза, пластиковым столом с лотком и заднеопорным подголовником на держателе. Стоимость составляет больше трехсот тысяч рублей. Для Альбины и Михаила - это огромная сумма, которую им не осилить. Уход и реабилитация, различные вспомогательные технические средства требуют больших финансовых затрат. Но и результат впечатляет. Как и непреклонная вера родителей в лучшее, сила духа и бесконечная любовь, благодаря которой невозможное становится возможным.

Требуется: 317 786 рублей для приобретения вертикализатора с дополнительными аксессуарами для поддержки груди, таза, головы.

Им нужна помощь

*Если на данного ребенка будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.

**Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.