Дегтерёв Дима

Дегтерёв Дима


Возраст: 5 лет
Диагноз: Эктродактилия стоп, отсутствие 2 и 3 пальцев обеих ног, низкорослость, генетическая патология(?)


Нужно: 99 000 рублей для оплаты генетического анализа - полного секвенирования экзома.

Скачать реквизиты фонда

Распечатать банковскую квитанцию

Вы можете помочь Диме прямо сейчас.  В комментарии укажите для Дегетерева Димы

Абоненты компании МегаФон могут помочь Диме, отправив смс на короткий номер 000 777

31.08.2017

«Какой хороший мальчик, — обращается к Диме продавщица, — в садик собираешься?» Димка в свои пять и правда выглядит как трехлетка. Ростиком совсем маленький. И только в разговоре понимаешь, что он почти первоклассник. Читает, считает, рассуждает интересно, по-взрослому.

Из-за маленького роста во дворе его принимают за малыша и в игры не берут. А в садике он у девчонок нарасхват. Димка у них всегда в роли сына.

Еще во время беременности Лене сказали, что плод развивается медленно. Обследовали, но причин не нашли. А после рождения обнаружилась еще одна патология — на обеих ножках отсутствовали 2 и 3 пальчики. В полтора года Диме последовательно сделали две операции, убрали расщепление, которое делило стопы на две части.

Сейчас Дима уже приспособился, носится вовсю. Энергии хватает и на бассейн и на занятия акробатикой (конечно, насколько позволяет здоровье). А вот вопрос, почему ребенок не растет, пока остается без ответа. Ни невролог, ни эндокринолог со свой стороны проблем не видят.

Врачебный консилиум направил Диму в медико-генетический центр. Все анализы, которые возможно было сдать в Екатеринбурге, дали отрицательный результат, каких-либо патологий не выявили. Но проблема становится все более очевидной. В следующем году Димке идти в школу. Мама сокрушается, где найти форму и ранец такого размера. В садике он сидит за отдельным столом. Это даже не стол, а столик, за таким сидят дети в младшей группе.

Однако существует реальная возможность выяснить причину болезни — провести обследование со сложным названием «полноэкзомное секвенирование». Это сложный генетический анализ, который точечно находит «поломки» в хромосомах. Правда и стоит он 99 тысяч рублей.

Совсем недавно благодаря вашей помощи мы смогли оплатить такой анализ трехлетней Арише Морозовой. Вот, что написала нам ее мама: «Диагноз нам наконец-то установили! У Ариши дефицит пиридоксамин фосфат оксидазы. Таких детей в России четверо, она пятая. Такой метод диагностики этих хитрых заболеваний на генетическом уровне существует всего три года! Лечение, слава Богу, есть!
ОГРОМНОЕ ЧЕЛОВЕЧЕСКОЕ СПАСИБО ВСЕМ ДОБРЫМ ЛЮДЯМ!»

И мы вместе с Аришиной мамой говорим вам огромное СПАСИБО! Такие обследования, действительно, кардинально меняют ход событий, давая возможность детям жить обычной жизнью, а порой и просто жить!

Требуется: 99 000 рублей для оплаты генетического анализа — полного секвенирования экзома.

*Если будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.

**Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.

Ваши пожертвования за текущий месяц
582 692.00 рублей
Ваши пожертвования за 2017 год
29 485 273.91 рублей

Вы можете помочь детям любым удобным для вас способом:

 

Мы на Facebook Мы в Одноклассниках Мы на Youtube

// Сокращение кол-ва новостей в правой колонке