Тимофеева Настя

Тимофеева Настя


Возраст: 9 месяцев
Диагноз: Врожденный порок сердца. Открытый артериальный проток. Легочная гипертензия. Энцефалопатия тяжелой степени. Недифференцированный генетический синдром.

Скачать реквизиты фонда

Распечатать банковскую квитанцию

Сбор закрыт! Спасибо всем за помощь!

 13.09.2017
Маленькая Настя отчаянно борется за жизнь. Поверьте, если бы мы переписали из медицинской карты все диагнозы, текст занял бы целую страницу. При этом параметры роста и веса малышки вполне соответствуют возрасту. Вот только все ее умения ограничиваются перекатыванием с боку на бок. Да и улыбается она теперь только во сне.

Настя родилась с открытым артериальным протоком — самым безобидным из всех врожденных пороков сердца. Дети с такой особенностью обычно нормально развиваются и растут и, за исключением «шума» в сердце, ничем от сверстников не отличаются. Но у Насти все оказалось намного сложнее.

За девять месяцев жизни она пережила с десяток случаев остановки дыхания. Спасло ее только то, что в это время она находилась в больнице. Вернее, так, с рождения и до сегодняшнего дня дома она не провела ни одного дня. Врачи реагировали быстро, но из-за проблем с дыханием и необходимостью подключения к аппарату искусственной вентиляции легких, проток стал расширяться. Возникли показания к экстренной операции, которую успешно провели кардиохирурги Центра сердца и сосудов Областной клинической больницы № 1.

После операции в областной взрослой Настюшу перевели обратно в Областную детскую больницу. Дышит она по-прежнему с трудом. Ко всем проблемам добавилась еще двусторонняя пневмония, эмфизема (повышенное содержанием воздуха в легочной ткани) и энцефалопатия.

Врачи разводят руками. Состояние ребенка остается крайне тяжелым. Малышку проверили на инфекции, вирусы, заболевания крови и иммунной системы. Есть основания предполагать наличие генетического синдрома. Чтобы это выяснить нужно провести полное секвенирование генома — тест для определения генетических повреждений в ДНК. Он включает глубокий анализ 4800 клинически значимых генов, которые связаны с известными наследственными заболеваниями. Стоит анализ 99 тысяч рублей, денег таких семье сейчас не найти. Однако один этот тест, который исследует практически все области генома, может заменить гораздо более затратную по времени и деньгам необходимость в анализах каждого гена в отдельности, в разы увеличивает шансы на обнаружение одной или нескольких мутаций.

Дома в Верхней Синячихе остался старший сын Савелий, он как может помогает отцу по хозяйству. Ведь задача главы семьи и единственного кормильца — работать. Много денег уходит на дорогу. Поскольку Настю из больницы не отпускают приходится постоянно привозить сменную одежду, подгузники, игрушки, смеси и домашнюю еду, по которой Лена так скучает, постоянно находясь рядом с дочкой в больнице.

Лена часто смотрит на дочку, когда она спит. Пока это единственная возможность увидеть улыбку на ее личике. Настюша в основном лежит без движения. Последнее ее достижение радует и печалит одновременно. Она научилась одновременно крутить головой, руками отталкивая руки врача, пытаясь защититься от болезненных процедур.

Требуется: 99 000 рублей для проведения генетического анализа — полного секвенирование экзома.

*Если будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.

**Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.

Ваши пожертвования за текущий месяц
582 692.00 рублей
Ваши пожертвования за 2017 год
29 485 273.91 рублей

Вы можете помочь детям любым удобным для вас способом:

 

Мы на Facebook Мы в Одноклассниках Мы на Youtube

// Сокращение кол-ва новостей в правой колонке