Мурашкина Маша

Мурашкина Маша


Возраст: 6 лет
Диагноз: Органическое поражение ЦНС (исход менингоэнцефалита). Симптоматическая эпилепсия. Частичная атрофия зрительных нервов. Синдром Ретта?

Скачать реквизиты фонда

Распечатать банковскую квитанцию

Сбор закрыт! Спасибо всем за помощь!

 25.09.2017

Слова врача о том, что ее единственная дочь не выживет, а если и выживет, то останется глубоким инвалидом, Катя никогда не забудет.

Это был, наверное, единственный момент слабости, все остальное время Катя — воин. Хотя даже у солдат есть время на отдых, у Катерины никогда.

Трагедия случилась внезапно, вирусный менингоэнцефалит сделал из абсолютно здорового ребенка смертельно больного. Количество судорожных приступов доходило до 90 в день! Маше было всего семь месяцев. С тех пор они научились жить по-новому. Тщательно выполняя все назначения врачей, Катя изучала все, что касается болезни. Она вступила в сообщество родителей детей с такой же проблемой, читала научные статьи, в том числе и зарубежных авторов.

Назначенная лекарственная терапия помогала, количество приступов уменьшилось. Но болезнь отбросила Машеньку в состояние младенчества, она даже перестала удерживать голову и переворачиваться.

Постоянные занятия в Центре «Бонум», лекарственная терапия постепенно возвращали Машу к жизни. Однако высокая эпилептическая активность в головном мозге сохранялась. Судорожных приступы то исчезали, то возобновлялись, доходя до сотни.

Сложность в лечении судорог состоит в том, что организм постепенно привыкает к препаратам, и со временем они просто перестают действовать. Нужно подбирать лекарства с другим активным веществом. А через год-два история повторится. Список же противосудорожных невелик. Поэтому часто родители обращаются к препаратам, которые в России не применяются или не зарегистрированы.

Однажды Катерина попала на семинар французского эпилептолога профессора Оливье Дюллака. Тогда она впервые услышала о кетогенной диете. Стала изучать подробнее, узнала о том, что многие отечественные врачи стали активно рекомендовать ее своим пациентам. И вот почти за два года на фоне этой диеты удалось полностью уйти от приема гормональных препаратов, а также вдвое уменьшить количество противосудорожных.

Сейчас в свои полные шесть лет Маша может самостоятельно ходить, но только дома. Болезнь привела к частичной атрофии зрительных нервов, и предметы она видит только в очертаниях. На улице она ходит только за руку. Но от инвалидного кресла Маша категорически отказывается. Пускай и с трудом, но она пытается все делать сама. Есть подозрение, что заболевание повлияло и на слух ребенка. Проверить это сейчас не получится, ведь речь у девочки пока только слоговая.

Чтобы определить дальнейшую тактику лечения, ребенку необходимо провести генетический анализ на нейродегенеративные заболевания, которые представляют собой широкий спектр болезней, обусловленных постепенной гибелью отдельных групп нервных клеток и прогрессирующим неврологическим дефицитом, включая двигательные расстройства, психоэмоциональные и когнитивные нарушения и эпилептические приступы. Исследование проводится с помощью метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) на секвенаторе нового поколения. В панель «Нейродегенеративные заболевания» входят 723 гена, мутации в которых могут приводить к развитию тяжелых нейродегенеративных заболеваний.

Все обследования, которые проводились до этого патологий (мутаций) не выявили. После совместного обсуждения педиатра, невролога, эпилептолога и генетика, было принято решение о направление Маши на это исследование. Его результат станет для ребенка решающим.

Требуется: 35 000 рублей для оплаты генетического анализа — панель «Нейродегенеративные заболевания»

*Если будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.

**Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.

Ваши пожертвования за текущий месяц
533 948.00 рублей
Ваши пожертвования за 2018 год
11 035 693.44 рублей

Вы можете помочь детям любым удобным для вас способом:

 

Мы на Facebook Мы в Одноклассниках Мы на Youtube

// Сокращение кол-ва новостей в правой колонке