Бабкина Яна

Бабкина Яна


Возраст: 17 лет
Диагноз: Прогрессирующее заболевание нервной системы неуточненной этиологии, нейропатия. Поражение зрительных проводящих путей.

Скачать реквизиты фонда

Распечатать банковскую квитанцию

Сбор закрыт! Спасибо за помощь!

 08.05.2018

Еще недавно Яна была обычной девчонкой. Школа, друзья, прогулки, первые влюбленности — как у всех подростков. Впереди была целая жизнь и мечта помогать людям. А сейчас Яна сама вынуждена просить о помощи.

Проблемы со зрением начались три года назад. Тогда еще ничего не предвещало беды, какое-то время спасали очки. Сейчас правый глаз девочки не видит совсем, в левом есть остаточное зрение, порядка десяти процентов. По сути, Яна различает только свет и тень.

Говорят, что незрячие люди видят руками. Это действительно так. Но из-за полной потери чувствительности, Яна лишена и этой возможности. Родителям надо постоянно быть на чеку, чтобы не допустить серьезной травмы. Два года назад после падения, девочка неделю ходила с переломом, пока рука не начала синеть. В душ Яна без мамы тоже не ходит, может встать под струю кипятка и даже не почувствовать этого.

Яна учится в медицинском колледже в Асбесте. Еще ребенком она выбрала будущую профессию врача. Ничего другое ее не интересовало. Ни танцы, ни пение, ни спорт, все силы она вкладывала в учебу. Поэтому и в медицинский колледж она поступила легко.

Сейчас Яна заканчивает второй курс, только вот будет ли продолжение, вернее возможно ли — это пока вопрос открытый. На учебу и обратно ее водит мама. Всю информацию девочка воспринимает на слух. В здании колледжа она ориентируется, как говорится, по старой памяти. В прошлом году Яна плохо, но все же видела. Удивительное дело, ее мучительное (по другому и не скажешь) состояние не у всех однокашников вызывает сочувствие. Есть те, кто откровенно подсмеивается. Для будущих медиков это как минимум странно, если не сказать больше.

За четыре года Яна с мамой обошли множество больниц, сделали немыслимое количество анализов и исследований, которые семья оплачивала самостоятельно. Съездили на консультацию в Москву. Тоже за свой счет. Папа продал в Асбесте свой маленький бизнес, и это позволило какое-то время продержаться. Десятки разных диагнозов, которые то ставились, то снимались, проблему не решали. В маленьких городах проблем добавляет еще и отсутствие узких специалистов, диагностики, оборудования, поэтому ездить приходилось в Екатеринбург. Время шло, сил становилось все меньше, а ситуация все хуже.

Врачи Центра «Охрана здоровья матери и ребенка» (медико-генетический центр) подозревают наследственную болезнь обмена веществ. Чтобы в этом убедиться либо опровергнуть необходимо сдать кровь на исследование со сложным названием «анализ ДНК методом секвенирования нового поколения «митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома». Сделать его можно в московском центре «Генетико», в лаборатории клинической биоинформатики. Стоит анализ 61 тысячу рублей.

Как сложится судьба этой девочки зависит от результата исследования. Выявленная мутация позволит кардинально изменить лечение, а значит существенно улучшить прогноз. Например, при подтверждении митохондриальной патологии подбирается метаболическая терапия, которая позволяет остановить прогрессирование болезни.

Яна и мама неразлучны. Она глаза и руки дочери. Но Яна никогда не теряет присутствия духа, наоборот. Внутри себя она создала мир, где ей хорошо. Когда у нас пасмурно и уныло, ей солнечно и уютно. Когда-нибудь Яна расскажет об этом подробнее. А может даже напишет. Дай Бог!

Требуется: 61 000 рублей для оплаты генетического анализа в московской лаборатории Генетико.

*Если будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.

**Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.

Ваши пожертвования за текущий месяц
396 753.00 рублей
Ваши пожертвования за 2018 год
11 847 271.44 рублей

Вы можете помочь детям любым удобным для вас способом:

 

Мы на Facebook Мы в Одноклассниках Мы на Youtube

// Сокращение кол-ва новостей в правой колонке