Портнов Миша

Портнов Миша


Возраст: 9 лет
Диагноз: Недифференцированный наследственный синдром? Повышенный уровень микроаномалий развития

Скачать реквизиты фонда

Распечатать банковскую квитанцию

Сбор закрыт! Спасибо Вам за помощь!

23.10.2018

«Какой ты, Мишка, необычный!» Эти слова врача, адресованные новорожденному сынишке, Люба запомнила навсегда. Из-за тяжести состояния после роддома их с сыном сразу перевели в детскую больницу. Тогда врач и обратил внимание на широко расставленные глаза, высокий лоб, широкие ладошки. Все это могло быть признаками генетического заболевания.

Мише еще не было и годика, когда его кровь отправили на анализ в генетическую лабораторию в Москву. После трех месяцев томительного ожидания, пришел отрицательный результат — никаких аномалий. А тем временем у ребенка появлялись все новые и новые проблемы.

На электроэнцефалограмме обнаружили очаги эпилептической активности. На осмотре окулиста выявили значительное снижение остроты зрения. Сурдолог поставил «гиперакузию» (непереносимость громких звуков, которая возникаем при потере клеточной структуры во внутреннем ухе).

Потом появились нарушения опорно-двигательного аппарата, а еще проблемы с пищеварением. У Миши периодически возникает неукротимая рвота. Причиной может стать жирная, твердая, холодная пища. Иногда даже холодный чай. Остановить ее самостоятельно не получается, и каждый раз ребенок оказывается в больнице.

После окончания декретного отпуска Люба на работу так и не вышла. Сейчас Миша учится в специализированной школе. Сначала ходил на три часа, теперь может высидеть и пять уроков. Но мама все равно рядом. Каждое утро она внимательно изучает школьное меню, и чаще всего ей приходится везти обед c собой. Ведь врачи до сих пор так и не могут выяснить причину, почему пища не усваивается. Страх больницы заставляет Любу быть очень внимательной.

В прошлом году родители самостоятельно оплатили еще одну генетическую панель, на этот раз нервно-мышечную. Стоимость исследования была внушительная — 30 тысяч рублей. Оно тоже ничего не вывило. Вернее, так. Небольшой «сбой» в одной из хромосомных цепочек нашли, но он в пределах нормы и не мог стать причиной множественных аномалий в развитии.

Сейчас остается последняя надежда — полное секвенирование экзома. Это самое развернутое и полное генетическое исследование, которое существует в настоящее время. Но денег на него у родителей уже нет. Каждый прием эпилептолога стоит более двух тысяч, одно ночное ЭЭГ исследование — шесть с половиной. А еще специальное питание для маловесных детей, каждая баночка которого обходится в девятьсот, а то и более тысячи рублей на день.

А тем временем Миша старается изо всех сил. Он сам просит маму помочь с математикой, прописями. А еще очень любит раскрашивать. Люба делает наброски рисунка, а Миша потом дорисовывает на свой лад.
Он словно маленький профессор, всегда очень серьезный и вдумчивый, сосредоточенный на том, что делает — такой наш мальчик предстает и на фото. Это не потому, что он никогда не улыбается, просто все то, что мы делаем с легкостью, Мише достается большим трудом. Одеться, поесть, доехать до школы, высидеть там весь день…

Очень хочется помочь Мишеньке, ведь вполне вероятно, что процесс возникновения микроаномалий развития обратим. Зачастую бывает достаточно лечебной диеты и специального питания. Надо обязательно пробовать. Один анализ может изменить ход всей жизни ребенка и, конечно, его семьи.

Требуется: 43 000 рублей для оплаты генетического исследования «полноэкзомное секвенирование».

*Если будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.

**Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.

Ваши пожертвования за текущий месяц
706 016.00 рублей
Ваши пожертвования за 2018 год
18 655 771.12 рублей

Вы можете помочь детям любым удобным для вас способом:

 

Мы на Facebook Мы в Одноклассниках Мы на Youtube

// Сокращение кол-ва новостей в правой колонке