Немкин Миша

Немкин Миша


Возраст: 2 года
Диагноз: Дегенеративное заболевание центральной нервной системы, неуточненное (болезнь Лея?)

Скачать реквизиты фонда

Распечатать банковскую квитанцию

Сбор закрыт! Спасибо всем за помощь!

26.12.2018

Мама — единственное слово, которое произносит двухлетний Миша и сразу расплывается в улыбке. Свету он узнает всегда и очень радуется. Конечно, все малыши в этом возрасте очень привязаны к родителям, зависимы от них. Но в случае Мишеньки мама — это и руки, и ноги, и глаза. А еще это облегчение от страшной боли, которую малыш испытывал на протяжении полугода.

Приступы начались, когда Мише исполнилось три месяца и превратили жизнь в ад. Каждые десять минут руки и ноги ребенка скручивали судороги, а тело выгибалось дугой.

Начались бесконечные обследования. Одно предположение сменялось другим, и все они в итоге не подтверждались данными исследований: УЗИ, ЭЭГ, КТ. Одних только пункций спинного мозга было четыре. А тем временем, приступы продолжались. Чтобы дать ребенку хоть немного отдохнуть, врачи раз в три дня ставили ему уколы снотворного. А потом и вовсе было принято решение погрузить ребенка в медикаментозный сон.

В десять месяцев очередная магнитно-резонансная томография показала, что у Миши отмирают клетки головного мозга. Врачи заподозрили у него болезнь Лея — редкий наследственный нейрометаболический синдром, поражающий центральную нервную систему. Заболевание развивается при метаболических нарушениях, а именно, при дефекте и дефиците ферментов, обеспечивающих энергетический обмен в организме. Болезнь эта очень редкая — всего шесть случаев в Свердловской области и не более двадцати в России. Но диагноз с точкой можно поставить только после проведения полногеномного секвенирования — определения всей последовательности ДНК. То есть о наличии или отсутствии заболевания можно говорить только по совокупности результатов МРТ головного мозга и молекулярно-генетического анализа.

Такие исследования очень дорогие. Например, Мишино стоит 64 тысячи рублей. Нам бы очень хотелось собрать необходимую сумму до Нового года. Ведь после оплаты анализа предстоят долгих три месяца ожидания результатов.

К счастью, врачи сумели подобрать Мише противосудорожный препарат. Им оказался польский Клоназепам. Благодаря ему мальчик находится дома, а не в реанимации, где он провел долгие месяцы.

«На душе постоянная тревога, — признается Светлана. — С одной стороны, хочется узнать правду, и в то же время страшно ее боишься. Чего ждать, к чему готовиться, как помочь сыну — покажет результат, а сил ждать уже нет совсем».

Требуется: 64 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования «полное секвенирование генома GenomeUNI».

*Если будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.

**Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.

Ваши пожертвования за текущий месяц
11 044 853.52 рублей
Ваши пожертвования за 2019 год
15 556 789.45 рублей

Вы можете помочь детям любым удобным для вас способом:

 

Мы на Facebook Мы в Одноклассниках Мы на Youtube

// Сокращение кол-ва новостей в правой колонке