Кривошеин Семён

Кривошеин Семён


Возраст: 3 года
Диагноз: Недифференцированный генетический синдром. Частичная атрофия зрительного нерва обоих глаз. Неполная расщелина мягкого и задней трети твердого неба

Скачать реквизиты фонда

Распечатать банковскую квитанцию

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Семену!

04.04.2019

Своего первенца молодые родители ждали с нетерпением и радостью. Желанная беременность проходила нормально, без осложнений. Поэтому то, что произошло дальше стало полной неожиданностью, и полностью легло на Юлины плечи. Семен родился со множественными пороками развития, которых во время беременности не видели. Первое, с чем необходимо было разобраться — преждевременное заращение так называемого метопического шва (метопический краниосиностоз). В норме этот шов, соединяющий две половины лобной кости, закрывается в возрасте восьми месяцев. Преждевременное заращение шва вызвало у крохи деформацию свода черепа и лица.

Операцию по разделению сросшихся швов и воссозданию правильной формы черепа успешно провели в Федеральном центре микрохирургии в Тюмени. Сёме тогда было полтора года. Однако к этому времени у мальчика успели начаться судорожные приступы, купировать которые удалось лишь недавно. Противосудорожная терапия позволила сначала уменьшить количество эпилептических приступов, а потом и вовсе от них избавиться. Сейчас, добившись ремиссии эпилепсии, можно приступить к решению следующей задачи — пластике неба. Из-за расщелины мягкого и твердого неба у Семена с рождения нарушены функции сосания и глотания.

Семен есть только протертую, скорее даже полужидкую пищу. Каждый ее прием растягивается на час — настолько аккуратно микро дозами Юля кормит сына. Основа рациона — каши, реже овощи. Совсем редко мясо, даже в протертом виде, мальчику сложно его проглотить. Отсюда недобор веса и анемия.

Все это время врачи ломали голову над причиной столь большого количества врожденных аномалий. Сначала подозревали наследственный синдром Рассела — Сильвера. Внешне он выражается в асимметрии тела, конечностей и лица. Однако основным признаком синдрома является маленький рост, карликовость. Семен плохо набирает вес, а вот с ростом у него все в порядке.

Проведенные «узкие» панели исследований на поиск мутаций не дали результата. Ребенку необходим расширенный молекулярно-генетический анализ — полное секвенирование генома. Это молекулярно-генетическое исследование, которое еще его называют секвенированием нового поколения, обладает целым рядом преимуществ. Прежде всего в скорости, широте и точности расшифровки генетической последовательности и установлении диагноза. А это то, что Семену жизненно необходимо. Без понимания причины проблемы, невозможно ее решить.

Полногеномное секвенирование не оплачивается за счет средств обязательного медицинского страхования. Единственная возможность для мамы — обратиться в благотворительный фонд.

Юля приехала из Североуральска. Там сейчас живут родители — единственная надежда и опора. Они берутся за любую работу, чтобы помочь дочке и внуку. На лечение и реабилитацию уходят огромные суммы. Например, один курс двухнедельной реабилитации в центре «Здоровое детство» стоит порядка 20 тысяч рублей. Что делать, если живешь на пенсию по инвалидности в тринадцать тысяч рублей, да еще пять тысяч пособия по уходу, а реабилитация нужна постоянно?

Все, что сейчас может трехлетний Семен — это переворачиваться, сидеть в опоре и держать в руке игрушку. Чтобы выйти на улицу, Юле нужно преодолеть несколько дверей, порогов, лестницу. Все это нужно проделать с коляской в одной руке и с ребенком в другой.

Я уже не говорю о походе в магазин. Но Юля не жалуется, привыкла. Родители приезжают нечасто, постоянно работают, благо пока здоровье позволяет. Так и справляются все вместе, сообща ради будущего Семы. Только папы, к сожалению, в этой связке давно уже нет.

Требуется: 99 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования — полное секвенирование генома.

*Если будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.

**Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.

Ваши пожертвования за текущий месяц
13 330 291.84 рублей
Ваши пожертвования за 2019 год
47 359 704.24 рублей

Вы можете помочь детям любым удобным для вас способом:

 

Мы на Facebook Мы в Одноклассниках Мы на Youtube

// Сокращение кол-ва новостей в правой колонке