Михайлова Карина

Михайлова Карина


Возраст: 2 года
Диагноз: Риск синдрома Барде-Бидля, Беквита-Видемана. Первичный гипотиреоз

Скачать реквизиты фонда

Распечатать банковскую квитанцию

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Карине!

25.04.2019

Папой маленькая Карина называет дедушку. Лишь иногда требовательно зовет по имени — Вова, но это, когда не в духе. С дедушкой и страшим братом у Карины абсолютное взаимопонимание и любовь. Они много времени проводят вместе, читают, мастерят, строят.

Шестилетний Марк относится к сестре очень бережно. Он понимает, что сестричка нездорова и страшно за нее переживает. Татьяна рассказывает, что, когда в канун Дня рождения спросила Марка о подарке, он, не раздумывая ответил: «Чтобы сестра поправилась, и мы все поехали на море».

Карина — особенный ребенок. Из-за врожденного заболевания с трех месяцев она стала сильно набирать вес. Только сейчас у эндокринологов получилось найти «правильное» лечение. Медикаменты плюс строгая диета позволили девочке потерять за последний месяц полтора килограмма. Но пока ей по-прежнему тяжело двигаться, поэтому большей частью она сидит и тихонечко играет. От старшего брата ей досталось множество машин, паровозиков, пазлов и кубиков. В интеллектуальном развитии Карина впереди сверстников, это подтверждает и педагог-психолог. А вот с «физикой» все сложнее.

Все это время врачи ставили девочке разные диагнозы, но каждый раз имеющаяся у ребенка симптоматика не укладывались в один. Сейчас после огромного количества проведенных обследований, анализов врачи-генетики остановились на двух синдромах. В большей степени подозрение падает на синдром Барде-Бидля. Чтобы это подтвердить или опровергнуть, необходимо провести молекулярно-генетическое исследование, так называемую панель «наследственные заболевания глаз». Дело в том, что для синдрома Барде-Бидля характерен слом гена, ответственного за зрение. Это проявляется примерно к шести годам, падает зрение, могут также атрофироваться зрительные нервы. Если наличие этой мутации подтвердится, то станет понятна и сама проблема, и как с ней справляться.

Не смотря на все социальные выплаты, денег в семье катастрофически не хватает. Таня работает на дому. Одежду отремонтировать, под фигуру подогнать, праздничный наряд пошить, все она умеет. Пока Марк или дедушка свободны и могут приглядеть за Кариной, старается успеть как можно больше. А им и не в тягость, девочка она очень интересная, развитая, уже знает цвета, фигуры, как разговаривают животные. А капризы ее только из-за того, что физическое развитие не успевает за интеллектуальным. Были бы силы, она изучила бы весь дом, да и во дворе много интересного, да из коляски не дотянешься.

Требуется: 35 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического анализа «наследственные заболевания глаз».

*Если будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.

**Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.

Ваши пожертвования за текущий месяц
678 585.03 рублей
Ваши пожертвования за 2019 год
48 404 861.27 рублей

Вы можете помочь детям любым удобным для вас способом:

 

Мы на Facebook Мы в Одноклассниках Мы на Youtube

// Сокращение кол-ва новостей в правой колонке