Трушников Никита

Трушников Никита


Возраст: 12 лет
Диагноз: Первичный иммунодефицит - синдром Вискотта-Олдрича

Скачать реквизиты фонда

Распечатать банковскую квитанцию

Сбор закрыт! Спасибо всем за помощь!

17.05.2019

Двенадцатилетний Никита и страшится предстоящей операции, и ждет ее. Название процедуры «трансплантация костного мозга» звучит пугающе. Но после слов врача, что после пересадки, он полностью поправится и наконец-то сможет есть шоколад, Никита воспрянул духом. Ради любимого лакомства можно и потерпеть.

Проблемы у мальчика начались сразу после рождения, однако диагноз «с точкой» смогли поставить лишь два года назад благодаря молекулярно-генетическому исследованию. Синдром Вискотта-Олдрича — редкое, угрожающее жизни генетическое заболевание. Оно характеризуется сочетанием трех симптомов: кожной экземы, низкого уровня тромбоцитов и иммунодефицита.

Снижение тромбоцитов, отвечающих за свертываемость крови, постоянно приводит к кровотечениям. Любая травма грозит смертельной опасностью. Остановить кровотечения самостоятельно невозможно. Каждый раз Никита оказывается в больнице, где ему экстренно проводят заместительную терапию тромбоконцентратом или, проще говоря, переливание крови.

Снижение иммунитета становится причиной постоянных воспалительных процессов: лимфатических узлов, тканей вокруг, клетчаточных пространств.

Это мучительно. Никаких контактов, физических нагрузок, строгая диета. После назначения Револейда — препарата, стимулирующего выработку тромбоцитов, наступило улучшение. Но это лишь поддерживающая терапия. Помочь ребенку кардинально может только пересадка костного мозга.

В медицинской выписке ребенка говорится: «учитывая диагноз первичного иммунодефицита — синдром Вискотта-Олдрича, ребенку показана аллогенная трансплантация костного мозга. Донор найден в российском регистре. Принято решение о проведении трансплантации периферических стволовых клеток с TCR α/β- деплецией».

Деплецию (предварительную «очистку» донорского материала) проводят с целью снижения риска возникновения реакции «трансплантат против хозяина» — одной их самых частых и опасных осложнений. В ходе этой процедуры удаляются клетки, которые отвечают за иммунные осложнения после трансплантации. Эта, рекомендованная Национальным медицинским исследовательским центром детской гематологии, онкологии и иммунологии методика, используется не везде. Врачи нашего Центра владеют данной технологией обработки трансплантата. Есть и необходимое для этого оборудование. Проблема заключается в отсутствии сета, состоящего из набора реагентов. Квотой на трансплантацию он не обеспечивается. Стоимость сета составляет 791 200 рублей.

Провести пересадку врачи планируют уже в июне. Без нее прогноз заболевания крайне неблагоприятный. При удачном же исходе трансплантации возможно полное выздоровление. А пока вовсю идет подготовка, и с каждым днем ограничений становится все больше, Никита придумал для себе занятие. Он создал блог, где рассказывает обо всем, что его увлекает. Что встречается его зоркому глазу на улице, разные жуки-букашки, червячки и улитки, цветы и почки. Он размышляет над тем, чтобы совместить два, самых по его мнению интересных направления, программирование и биологию и разработать собственную компьютерную программу. Такую, чтобы она большую пользу приносила — помогала людям с тяжелыми болезнями.

Требуется: 791 200 рублей для приобретения сета для подготовки к трансплантации костного мозга.

03.05.2017

Сложный и непонятный, пугающий своим названием диагноз Ирина впервые услышала от врачей, когда сынишке был месяц. После прививки от гепатита у малыша началось внутреннее кровотечение, которое, к счастью, удалось быстро купировать. Однако, без переливания плазмы не обошлось.

Так болезнь дала о себе знать впервые. А дальше был вопрос, как она поведет себя дальше. Есть острая, хроническая и рецидивирующая формы тромбоцитопении. Острая больше характерна для детского возраста, длится до шести месяцев с нормализацией уровня тромбоцитов в крови и не имеет рецидивов. Хроническая форма протекает дольше и чаще встречается у взрослых. Никитке не повезло, в его случае болезнь носит рецидивирующее или циклическое течение. На фоне лечения уровень тромбоцитов постепенно нормализуется, а потом снова падает.

Катастрофически низкий уровень тромбоцитов в крови становится причиной кровотечений, а также увеличения лимфатических узлов (три из них даже были недавно прооперированы), а еще гепатоспленомегалии (увеличение селезенки и печени).

Помимо этого у мальчика снижен общий иммунитет. Из-за этого ему противопоказаны любые занятия спортом. Да что там спорт — даже обычные мальчишеские шалости под запретом. Любая травма и кровь без помощи врачей не остановить.

Но за последние месяцы появилась еще одна проблема. Поднялся уровень иммуноглобулина Е. Норма его содержания в кровяной сыворотке очень мала и колеблется от 30 до 240 мкг/л. У Никиты же он больше 1000.

Под вопросом встал диагноз «Иммуноглобулинемия Е». В случае, если он подтвердится ребенку предстоит пересадка костного мозга.
Для принятия верного решения относительно дальнейшей стратегии лечения необходимо проведение анализа «иммунодефицит и наследственные анемии». Сделать его можно в лаборатории молекулярной патологии, и стоит он 35 тысяч рублей.

Из-за постоянного страха нового кровотечения Ирина не оставляет сына одного надолго. Несколько раз они в экстренном порядке попадали в больницу. Поэтому в школе у нее только половина стандартной учительской нагрузки. А это значит и так невеликая учительская зарплата тоже делится пополам.

Недавно меня спросили, найти 20–30 тысяч рублей для лечения ребенка, разве это так сложно, даже для одинокой мамы? Отвечу так, кто серьезно болел — тот знает. Наша «бесплатная медицина» уже давно таковой не является. И даже наличие инвалидности не является гарантией отсутствия затрат на лечение, лекарства, анализы и так далее. Тем более при таких сложных хронических диагнозах длиною в жизнь ребенка.

Дальнейшая история Никитки пока тревожит. Но будем решать проблемы последовательно. Сначала важное генетическое исследование, а уже следующим шагом будет поиск донора и оплата поддерживающих препаратов.

Требуется: 35 000 рублей для оплаты генетического анализа «первичный иммунодефицит».

*Если будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.

**Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.

Ваши пожертвования за текущий месяц
131 887.48 рублей
Ваши пожертвования за 2019 год
48 951 604.74 рублей

Вы можете помочь детям любым удобным для вас способом:

 

Мы на Facebook Мы в Одноклассниках Мы на Youtube

// Сокращение кол-ва новостей в правой колонке