Ребенок – инвалид. У малыша целый «букет» заболеваний, связанных с неврологическими проблемами и со зрением. Но – самое главное – это редчайший (таких в России больных детей трое) диагноз: лейциноз, который в справочниках расшифровывается как «болезнь с запахом кленового сиропа».
У нас в стране у новорожденных не берут анализ на лейциноз и то, что Шамо так быстро поставили диагноз – большая заслуга екатеринбургских детских генетиков. Обследование в Москве, куда Шамо с родителями ездили на уточняющую диагностику, к сожалению, подтвердило первоначальный диагноз.
Несмотря на поэтичность формулировки, это тяжелейшее генетическое заболевание, при котором нарушен обмен аминокислот, и вырабатывающиеся при этом токсины смертельны для ребенка.
Выжить маленький Шамо может, употребляя специальную лечебную смесь MSUD, месячная доза которого не подпадает ни под одну программу Минздрава, и пока этот пробел не будет ликвидирован, ребенку и родителям требуется экстренная помощь. Стоимость лечебной смеси на 1 месяц – 33 тысячи рублей.
СМС на номер 3434
Банковские карты
Реквизиты
В офисе фонда