Аглая Брылина

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Аглае

18.08.2022

Оставить дочку без внимания Наталья не может ни на минуту. Аглая всегда должна быть в поле зрения. Ночи тоже беспокойные, девочка постоянно просыпается, Наталья прислушивается к каждому ее движению.

Первый приступ произошел у малышки в шесть месяцев: с фиксацией взгляда, поворотом головы в сторону, сгибанием туловища, вскидыванием рук и вздрагиваниями. Происходили они один за другим, до тридцати приступов за серию, а количество серий могло доходить до десяти за день. Малышка стала вялой,  перестала ползать, гулить и улыбаться, почти не держала голову.

Аглаю госпитализировали в неврологическое отделение Областной детской больницы. Терапия позволила сначала уменьшить количество и интенсивность приступов, а потом купировать их. Понять природу появления судорожных припадков пока не получается. Клиническая картина заболевания давала врачам основания предположить наличие у ребенка синдрома Ретта - прогрессирующего наследственного заболевания с постепенным регрессом психического и моторного развития. Молекулярно-генетическая диагностика, проведенная в московском медико-генетическом центре, опровергла это предположение. Однако специалисты настаивают на генетической природе заболевания.

Диагностировать болезнь необходимо как можно раньше. Только постановка диагноза позволит подобрать эффективное лечение. Сейчас оно основано на длительной гормональной терапии. На фоне приема гормона приступы купировались, однако побочным эффектом стал избыточный вес. А вот рост, наоборот, встал. Сейчас,  в десять месяцев, он составляет всего 64 сантиметра.

Сразу после появления первых судорожных приступов, произошел откат: Аглая стала забывать все, что до этого умела. Улучшения по-прежнему нет. Помочь могла бы реабилитация, но до постановки диагноза это невозможно - опасно. Судороги могут вернуться.

Наталья читает дочке книги, включает музыку, аудиосказки. Особенно Аглае нравятся прогулки, она живо реагирует на детей. Прислушивается к голосам вокруг, подолгу рассматривает цветы, деревья, слушает мамины рассказы. Есть еще один человек, который всегда способен вызвать улыбку на лице малышки - это старший брат. Лева словно знает какие-то "волшебные" слова, которые действуют на сестру безотказно. Капризы и плач тут же прекращаются.

После повторного осмотра врача-генетика и дообследования было принято решение о проведении клиническое секвенирование генома. Геном — совокупность всего наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном человека построен из ДНК, упакованной в 23 пары хромосом, находящихся в ядре клетки и содержит примерно 3,1 миллиарда пар нуклеотидов. Секвенирование генома в клинических целях используется тогда, когда другие методы оказались неэффективны. Это исследование не входит в Программу госгарантий бесплатного оказания медицинской помощи. Однако продолжение молекулярно-генетической диагностики ребенку жизненно необходимо.

Требуется:  65 600 рублей для оплаты молекулярно-генетического анализа - клиническое секвенирование генома.