Амина Ахмедова | Благотворительный фонд
282 470 рублей для приобретения реабилитационного оборудования
собрано 22 763.00 из 282 470.00 рублей

Амина Ахмедова

Возраст:
4 месяца
Первичный синдром мальабсорбции тяжелой степени
43 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования "полное экзомное секвенирование".

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Амине!

16.12.2020

"Первичный синдром мальабсорбции тяжелой степени на фоне тотальной атрофии и уплощении ворсин, гиперплазией бокаловидных клеток, множественными кровоизлияниями...", - так на сегодняшний день звучит диагноз четырехмесячной Амины. За этими непонятными медицинскими терминами стоит большая беда.

Родители долго ждали рождения своей девочки. Две предыдущие беременности закончились выкидышами. Несмотря на то, что на свет малышка появилась чуть раньше срока, ее состояние не вызывало у врачей беспокойства.

Кошмар начался на третьи сутки и не заканчивается до сих пор. На фоне открывшейся  острой диареи у ребенка случился гиповолемический шок - неотложное жизнеугрожающее состояние. Потом еще и еще один. Причиной стала стремительная потеря воды.  Несмотря на проводимое лечение диарея сохранялась, нижнетагильскими врачами было принято решение об экстренной транспортировке ребенка в Областную клиническую больницу.

Ежедневные потери веса со стулом составляли 200-300 миллилитров ежедневно. Даже для человека непосвященного понятно, что для новорожденного ребенка это смертельно опасно. Исходя из анализов и клинической картины врачи поставили Амине предварительный диагноз "синдром мальабсорбции тяжелой степени". Это комплекс расстройств, связанный с нарушением всасывания в тонкой кишке нутриентов, витаминов и микроэлементов. Ее кишечник не способен всасывать пищу вообще. Сейчас Амина находится на парэнетальном (внутривенном) питании, которое подается через катетер, установленный в вену.  "Учитывая сохраняющийся тяжелый синдром мальабсорции, диарею неинфекционного генеза, после оценки анамнеза, катамнеза и клиники в настоящее время нужна дополнительная диагностика", - объясняет лечащий врач ребенка.  Для этого необходимо провести полное секвенирование экзома. Данное молекулярно-генетическое исследование не входит в программу государственных гарантий оказания бесплатной медицинской помощи. Проще говоря, сделать его можно только за собственные деньги. Для ребенка сейчас оно жизненно необходимо - ведь то, что природа заболевания - генетическая наследственная, у врачей сомнений нет.

После, уже с результатами этого исследования на руках, Амину ждут на лечение в Москве в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей. А пока врачи Областной больницы делают для малышки все возможное. И чем быстрее будет готов результат секвенирования, тем скорее станет возможным поставить точный диагноз и назначить девочке лечение. А значит спасти ее жизнь.

Требуется: 43 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования "полное экзомное секвенирование".

Вы помогли им

*Если на данного ребенка будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.

**Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.

Ваши пожертвования за текущий месяц 516 936.65i
Ваши пожертвования за текущий год 516 936.65i

Новости

620014, г. Екатеринбург, ул. 8 марта, д. 13
Тел. +7 (343) 216-35-32, +7 (922) 11-50-777
Copyright © 2009 - 2019
12+ Информационная продукция для детей, достигших возраста двенадцати лет