Андрей Ионин

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Андрею

08.04.2022

До разгадки этой сложной задачи остается буквально один шаг. Важный шаг, который позволит врачам поставить верный диагноз, подобрать эффективное лечение, а значит изменить жизнь Андрюши и всей семьи.

Проведенные молекулярно-генетические исследования постепенно сужали область поиска. Сначала методом частичного анализа генов исключили наиболее частые мутации. Затем молекулярно-генетическая диагностика патологий  печени, желудочно-кишечного тракта выявила мутацию, ассоциированную с гликогенозом.

Чтобы окончательно подтвердить или опровергнуть наличие у ребенка этого заболевания, необходима "проверка референсным методом - проведение микросомного микроматричного анализа экзонного уровня".

Гликогеноз - болезнь обмена веществ, наследственное заболевание углеводного обмена, в основе которого лежит генетический дефект производства ферментов, принимающих участие в метаболизме углеводов. Это приводит к накоплению токсинов в тканях организма, особенно в печени и мышцах, что проявляется снижением функции пораженных органов вплоть до жизнеугрожающих состояний, таких как цирроз печени.

Помимо совокупности лабораторных данных врачи отмечают у мальчика схожую с гликогенозом  клиническую картину: гипогликемию, печеночную недостаточность, мышечную слабость, отставание в физическом развитии. В год и семь месяцев вес Андрея составляет всего семь килограмм, рост - 74 сантиметра, он не ходит. Мальчик быстро утомляется,  дневной сон его может длится больше пяти часов. 

Лечение Гликогеноза  основано на специальной диете. Пациентам составляется индивидуальный план питания. В частности, для предупреждения гипогликемии (патологического снижения уровня сахара в крови) показано употребление сырого кукурузного крахмала с медленной усвояемостью. Вводится рацион с преобладанием животного белка и обязательным дробным питанием. Задача диетотерапии – нормализовать уровень сахара, холестерина и других липидов в крови. Постепенно, по мере взросления, эти симптомы также как и задержка физического развития, нивелируются и могут полностью исчезнуть. Но только при условии  строгого соблюдения диеты и медикаментозной коррекции метаболических расстройств.

В медицинской выписке Андрея говорится: "По совокупности фенотипических и лабораторных данных более вероятен диагноз "Гликогеноз". Утверждать это с точностью без проведения микросомного микроматричного анализа экзонного уровня нельзя. А это значит невозможно начать лечение, без которого состояние ребенка только ухудшается.

Требуется: 33 500 рублей для оплаты микросомного микроматричного анализа экзонного уровня.