Андрей Принев

Сбор закрыт! Большое спасибо за вашу помощь Андрею! Отдельно сердечно благодарим ООО СЗ "ЛИДЕР КОНСТРАКШН".

15.03.2024

В свои 15 лет Андрей имеет множество грамот и дипломов. Он учится на «4» и «5», увлекается информатикой и программированием, участвует в олимпиадах и конкурсах, несколько лет занимается в Центре цифрового образования детей «IT-куб». Имея статус ребенка-инвалида, Андрей мог бы ограничиться двумя обязательными экзаменами по русскому языку и математике, но твердо решил – будет проходить итоговую аттестацию на общих основаниях по четырем учебным предметам. После окончания школы Андрей планирует поступать в УрФУ, мечтает о профессии, связанной с информационными технологиями и уже вовсю к этому готовится.

Андрей рос обычным ребёнком. Первые признаки заболевания появились у мальчика в шесть лет – при ходьбе он ставил стопу на переднюю часть, походка стала неуверенной и шаткой. Слабели мышцы ног, появились контрактуры голеностопных и тазобедренных суставов. Поначалу это связывали с интенсивным ростом ребёнка, но постепенно стало ясно – дело гораздо серьезнее.

Болезнь прогрессирует, ухудшается и моторика рук. Мальчику сложно удерживать мелкие предметы, появилась неловкость в движениях. Проведенные исследования и анализы, в том числе два молекулярно-генетических теста «нервно-мышечная» и «большая неврологическая» панели не дали ответа на вопрос – в чём причина недуга. Было выявлено носительство патогенных вариантов в генах ряда рецессивных заболеваний, но для точного понимания проблемы этого недостаточно, нужно продолжать поиск мутаций.

Сделать это можно благодаря исследованию всей последовательности ДНК – полному секвенированию генома. На сегодняшний день это самое исчерпывающее молекулярно-генетическое исследование. Оно способно выявить максимальное количество возможных генетических изменений, которые могут быть причиной генетического заболевания. В результате этого исследования врачи-генетики получают информацию о десятках тысяч генетических вариантов среди которых специальные алгоритмы выделяют только те, которые с наибольшей вероятностью могут быть патогенными и стать причиной развития болезни.

Сейчас Андрей получает лишь поддерживающее лечение, болезнь неуклонно прогрессирует, приводя к выраженной мышечной слабости и потере моторных навыков. Для постановки диагноза и определения тактики дальнейшего лечения Андрею жизненно необходимо проведение полногеномного секвенирования, позволяющего одновременно проанализировать все гены и все типы мутаций, — полного секвенирования генома. Только оно сможет выявить проблему и остановить развитие болезни.

Требуется: 80 600 рублей для оплаты молекулярно-генетического анализа – полногеномного секвенирования.