Аня Попова

Сбор закрыт! Большое спасибо всем за помощь! 

05.07.2023

Первый эпилептический приступ случился у Анечки в полтора месяца. Пока подобрать эффективную противоэпилептическую терапию так и не удалось. Ремиссия была лишь однажды. За этот короткий период без приступов малышка сразу начала приобретать новые навыки. Однако продлилась ремиссия всего три месяца, а затем приступы возобновились. Причём с той же частотой и интенсивностью. Количество эпизодов может доходить до тридцати за серию, а самих серий – до шести в день.

В октябре прошлого года, когда Анечке едва исполнилось полтора года, впервые было отмечено увеличение уровня лактата крови. Лактат – это производная молочной кислоты, которая образуется в результате клеточного метаболизма.

Лактат – это кислота, чрезмерное количество которой может привести к нарушению кислотно-щелочного равновесия крови. Такие состояния сопровождаются слабостью, учащенным дыханием, тошнотой, рвотой, потливостью и даже комой.

Основные запасы клеточной энергии производятся в митохондриях, крошечных «энергетических станциях» внутри клеток организма. Молочная кислота может накапливаться в случае, если она производится быстрее, чем печень успевает её утилизировать. Когда содержание кислоты в крови значительно повышается (а у Ани её уровень превышен в пять раз), наступает гиперлактатацидемия, которая может далее развиться в лактацидоз, если молочная кислота будет накапливаться и дальше.

Причины повышения уровня лактатов подразделяются на две группы. Лактат-ацидоз А-типа наиболее распространен и связан с недостаточностью снабжения тканей кислородом.

Причиной лактат-ацидоза Б-типа является повышенная потребность в кислороде из-за проблем обмена веществ. Например, при различных наследственных митохондриальных и метаболических заболеваниях, являющихся формами мышечной дистрофии.

Именно поэтому, а также по совокупности других факторов риска, в том числе выраженной грубой задержки моторного развития, неврологического статуса, врач-генетик принял решение о направлении ребенка на молекулярно-генетическое тестирование – клиническое секвенирование генома, поскольку этот анализ позволяет выявить в том числе и митохондриальные патологии.

«Благодаря широкому охвату видов генетической патологии клиническое секвенирование генома в качестве исследования первой линии, позволяет получить точные результаты и сократить время постановки диагноза генетического заболевания, – объясняет врач-генетик. – Исследование проводится при необходимости дифференциальной диагностики среди клинически схожей группы наследственных заболеваний, при неспецифических сочетаниях врожденных пороков развития, когда затруднен выбор таргетного исследования». Анин случай именно такой. Клиническое секвенирование генома даст ответы на множество важных вопросов. А именно – позволит уточнить диагноз, спрогнозировать риски, назначить лечение.

Требуется: 45 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования.