Аня Шункова

Сбор закрыт! Спасибо за помощь! Отдельно благодарим ООО «7-Д Комплектация» и благотворительный йога-марафон, организованный Андреем Плетневым и Анатолием Беляевым.

29.06.2023

Примерно с годика Наташа (мама) стала замечать у дочки неладное. При плаче и смехе у Ани опускался левый угол рта. Ещё девочка испытывала дискомфорт при повороте головы влево. Педиатр успокаивал маму: «Это невралгия, скоро всё пройдет». Назначали физиолечение и массаж, однако улучшений не было.

В первый раз мама с дочкой попали на приём в Областную детскую больницу, когда Анечке было почти три года. К тому времени к симптомам добавилось отставание в физическом развитии. Сначала невролог, потом эндокринолог – оба специалиста посоветовали маме обратиться к врачу-генетику. Тогда впервые прозвучал диагноз «синдром Клиппель-Фейля».

Синдром Клиппеля-Фейля или синдром короткой шеи – редкий врожденный порок развития шейных и верхних грудных позвонков. У пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля сросшиеся позвонки ограничивают амплитуду движения шеи и спины и приводят к хроническим головным и мышечным болям. Укороченная шея также может вызывать небольшую асимметрию лица, искривление позвоночника, мышечную слабость.  У Ани эти состояния сопровождаются отставанием в физическом развитии. Сейчас рост девочки составляет 102 сантиметра при среднем значении 108, вес тоже отстаёт от нормы.

«Мы всё время на лекарствах, – рассказывает мама, – и от количества визитов к врачам голова идёт кругом». Помогает старшая дочь. Она ведет дневник, чтобы не забыть ни одно назначение, успевать записаться на прием. Нужно так спланировать посещения, чтобы успеть сразу к нескольким врачам. Ездить приходится в Екатеринбург, в родном Каменск -Уральском нужных специалистов нет.

Анечка с удовольствием ходит в детский садик. Вместе с младшей сестрой Галей они всё время придумывают новые игры. Аня общительная, в садике у неё много друзей. Наталья подбирает одежду таким образом, чтобы дочке было проще справляться: вместо пуговиц – липучки, шапки без завязок, брючки на лямках.

Сейчас основной проблемой стало искривление пальцев на руках и ногах. Рентген показал, что проблем с костями нет, их развитие соответствует норме. А вот мышцы за ними не успевают, происходит деформация. Ане сложно держать в руках карандаш или ножницы. Поэтому воспитали дают ей широкую кисть и краски. Акварель Анечка очень любит, рисование даёт возможность проявить фантазию, выразить настроение.

Анечка очень привязана к маме, хочет во всём ей подражать. Любит наблюдать, как она готовит, наводит порядок, а потом старается всё это повторить со своими куклами. Разговаривает с ними с такой же интонацией, ухаживает, кормит, укладывает спать. Иногда ворчит, когда шалят. Но в основном у них мир и благодать. Недавно у Анечки появилась коляска, и уход за куклами–дочками стал намного проще. Спокойная и рассудительная, на улице она чувствует себя совсем взрослой, с удовольствием рассказывает соседям про сложности воспитания и соблюдения куклами режима дня.

Для того, чтобы понять причины возникновения и развития микроаномалий развития, необходим молекулярно-генетический тест – клиническое секвенирование генома. Анализ нужен для понимания проблем и предотвращения появления новых. Ведь ещё недавно их было значительно меньше.

«В некоторых случаях синдром Клиппеля-Фейля возникает как признак другого заболевания или синдрома, например, синдрома Вильдерванка или полуфациальной микросомии, – объясняет врач-генетик. – В этом случае он вызывается мутациями в генах, участвующих в другом расстройстве».

Сейчас крайне важно провести молекулярно-генетическое тестирование ребёнка, поставить верный диагноз и выработать тактику лечения. При отсутствии лечения, помимо видимых проблем и дискомфорта, может появиться ряд опасных осложнений, которые со временем будут развиваться.

Требуется: 45 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического анализа «клиническое секвенирование генома».