Арина Зеленкина | Благотворительный фонд

Данил Швецов

Возраст: 12 лет
Острый лимфобластный лейкоз. 1-ый поздний костно-мозговой рецидив
2 739 870 рублей для приобретения препарата иммунной терапии Блинатумомаб (Блинцито).
собрано 1 310.00 из 2 739 870.00 рублей

Арина Зеленкина

Возраст:
2 года
синдром Жубер?
Требуется: 45 000 рублей для оплаты молекулярно генетического анализа "полное секвенирование экзома".

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Арине

20.02.2021

Когда двухлетняя Ариша готовит куклам обед, ее лучше не отвлекать - дело-то ответственное. На ее игрушечной кухне есть для этого все необходимое: посуда, продукты, плита и маленький стол. Еще одно занятие, которое заставляет девочку забыть обо всем - рисование. Этот волшебный процесс рождения из двух разных цветов третьего завораживает. Поэтому она снова и снова наносит мазки акварели, любуясь волшебными превращениями.

Беременность и роды у Светланы прошли нормально. Ариша - третья дочка в семье, родилась в срок, в урочное время их с мамой выписали домой. Малышки подрастала -  хорошо ела, много спала. Вдруг Света стала замечать, что дочка не фиксирует взгляд. А потом и вовсе: Ариша делала вдох и замирала, словно "забывала дышать".

Проведенные исследования дали врачам основание предположить синдром Жубера. Это довольно редкая наследственная патология, которая характеризуется нарушением развития нескольких отделов головного мозга: червя мозжечка, который управляет координацией движений и равновесием и ствола мозга, где расположены важнейшие центры регуляции жизнеобеспечивающих функций организма.

Заболевание возникает из-за "поломки" в генах. Передается оно по наследству по аутосомно-рецессивному типу, то есть когда оба родителя являются носителями мутировавшего гена.

"Генетический риск" рождения ребенка с этим заболеванием у двух носителей составляет 25 процентов. Судьба распорядилась так, что маленькая Ариша попала в их число. При  том, что старшие дети в семье Зеленкиных абсолютно здоровы.

Чтобы подтвердить наличие этого или другого наследственного заболевания необходимо провести исследование ДНК. Это даст возможность врачам определить дальнейшую тактику терапии. Например, если подтвердиться синдром Жубер, то лекарства будут бессильны. Основной акцент в этом случае делается на лечебную физкультуру, гимнастику и массаж. Если же молекулярно-генетический анализ выявит другую проблему, то и план лечения изменится. Возможно кардинально. С применением специальной медикаментозной терапии, лечебного питания.

Не смотря на все проблемы, Ариша маленькими шажками идет вперед. И ее требовательное:  "Мама, иди сюда!" - звучит все чище и звонче. А ведь совсем недавно, это были лишь отдельные неразборчивые звуки.

Получить адекватное эффективное лечение - вот, о чем мечтает Света. Они все смогут, все преодолеют, только бы знать, что называется, врага в лицо.

Требуется: 45 000 рублей для оплаты молекулярно генетического анализа "полное секвенирование экзома".

 

Вы помогли им

*Если на данного ребенка будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.

**Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.

12+ Информационная продукция для детей, достигших возраста двенадцати лет