Артем Зырянов

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Артёму!

14.12.2022

Первые признаки заболевания появились у Артема в семь лет на фоне перенесенной простуды. После снятия острых симптомов заболевания в нефрологическом отделении Областной детской клинической больницы  "на амбулаторный этап было назначено нефропротективное лечение". С тех пор мальчик находится на постоянной поддерживающей лекарственной терапии. Однако, состояние ребенка постепенно ухудшается, болезнь прогрессирует. Без специфического лечения это неизбежно приведет к тяжелой форме почечной недостаточности вплоть до терминальной стадии.

Говорить о высокой вероятности именно наследственного нефрита позволяет отягощенный наследственный анамнез семьи по мужской линии. В 36 лет от хронической почечной недостаточности умер дедушка Артема, в 40 от этой же болезни скончался брат дедушки. Двоюродного брата Артема в 24 года спасла трансплантация почки, а троюродный с высокой долей вероятности является носителем синдрома Альпорта - наследственного заболевания почек, вызванного изменением синтеза коллагена.

Во время последней госпитализации в отделение нефрологии Артему была рекомендована консультация генетика и дальнейшее проведение молекулярно-генетического обследования на панель "наследственные заболевания почек".

Это исследование включает анализ 374 генов связанных с клинически и генетически гетерогенной группой заболеваний почек. Они могут быть врожденными, а могут проявиться в первые годы жизни, а также во взрослом возрасте. Установление точной причины заболевания поможет определить прогноз для пациента и его родственников, определить риски, скорректировать схему лечения.

Исследование проводится методом секвенирования нового поколения (NGS) каждый участок генома прочитывается в среднем не менее семидесяти раз для снижения влияния на результаты технических ошибок.

Благодаря ДНК диагностике врачи смогут дифференцировать диагноз, а значит подобрать эффективное медикаментозное лечение, диету, "правильные" физические нагрузки. Все это позволит повысить качество жизни мальчика, избежать тяжелых осложнений и, главное, прогрессирования болезни, которое без дополнительной диагностики может привести в полной утрате функции почек.

Требуется: 35 600 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования "наследственные заболевания почек".