Аслан Лалаев | Благотворительный фонд

Макар Тимощук

Возраст: 7 лет
Острый миелобластный лейкоз
946 270 рублей для приобретения сета для подготовки к трансплантации костного мозга.
собрано 775 678.04 из 946 270.00 рублей

Аслан Лалаев

Возраст:
1 месяц
Нарушение обмена глицина. Глициновая энцефалопатия?
44 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования "полноэкзомное секвенирование ДНК".

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Аслану 

24.09.2020

Все происходило как в страшном сне. Оксана услышала прерывистое дыхание новорожденного сына, словно ему не хватало воздуха, цвет кожи стал синеватым, он весь обмяк. Это случилось поздно вечером, как раз накануне выписки из родильного отделения, дома их с нетерпением ждал папа и двое старших детей.

Мальчика срочно перевели в реанимацию. На аппарате искусственной вентиляции легких малыш пробыл больше месяца. МРТ показало поражение головного мозга. Состояние ребенка оставалось тяжелым, вплоть до угнетения сознания, появились судороги.

Кровь ребенка направили для исследования в лабораторию неонатального скрининга. В результате было выявлено повышение концентрации глицина, рекомендована консультация генетика, а в дальнейшем исследование ДНК. Это необходимо для постановки точного диагноза. Пока же в эпикризе Аслана стоит предварительное заключение, исходя из "данных анамнеза, тяжести состояния, клинической картины, лабораторных данных и инструментальных методов исследования".

Все эти дни родители малыша живут с чувством постоянной тревоги и непониманием, что дальше. По словам генетиков, скорее всего состояние ребенка обусловлено генетической патологией - болезнью обмена веществ. Выяснить так ли это на самом деле можно только прибегнув к молекулярно-генетическому анализу - полноэкзомному секвенированию ДНК. Если диагноз подтвердится, врачи смогут назначить лечение. И оно будет не симптоматическим, как сейчас, а позволит решить проблему кардинально.

Несмотря на страх за будущее Аслана, родители продолжают надеяться на лучшее и верить в чудо. И оно, кажется, произошло. Малыш сделал свой первый после ухода с аппарата ИВЛ самостоятельный вдох, потом раздался первый крик. Иначе как чудом, это не назовешь! Через день он уже мог пошевелить ручками и ножками, стал фокусировать взгляд. Снизился уровень глицина. Сейчас Аслан с мамой находятся в неврологическом отделении областной больницы. И хотя его состояние по прежнему называется "стабильно тяжелым", достаточно быстрое восстановление после месяца инвазивной респираторной поддержки говорит о том, что малыш отчаянно борется за свою жизнь, и у него есть на это силы.

Так было уже не раз: медикаментозная терапия, специальные смеси, строгая, возможно пожизненная, диета и реабилитация ставили детей на ноги, возвращали к полноценной жизни. В случае Аслана, врачи настроены оптимистично. Главное сейчас, не упустить драгоценное время.

Требуется:  44 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования "полноэкзомное секвенирование ДНК".

Вы помогли им

*Если на данного ребенка будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.

**Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.