Дегтерёв Дима

 31.08.2017

«Какой хороший мальчик, — обращается к Диме продавщица, — в садик собираешься?» Димка в свои пять и правда выглядит как трехлетка. Ростиком совсем маленький. И только в разговоре понимаешь, что он почти первоклассник. Читает, считает, рассуждает интересно, по-взрослому.

Из-за маленького роста во дворе его принимают за малыша и в игры не берут. А в садике он у девчонок нарасхват. Димка у них всегда в роли сына.

Еще во время беременности Лене сказали, что плод развивается медленно. Обследовали, но причин не нашли. А после рождения обнаружилась еще одна патология — на обеих ножках отсутствовали 2 и 3 пальчики. В полтора года Диме последовательно сделали две операции, убрали расщепление, которое делило стопы на две части.

Сейчас Дима уже приспособился, носится вовсю. Энергии хватает и на бассейн и на занятия акробатикой (конечно, насколько позволяет здоровье). А вот вопрос, почему ребенок не растет, пока остается без ответа. Ни невролог, ни эндокринолог со свой стороны проблем не видят.

Врачебный консилиум направил Диму в медико-генетический центр. Все анализы, которые возможно было сдать в Екатеринбурге, дали отрицательный результат, каких-либо патологий не выявили. Но проблема становится все более очевидной. В следующем году Димке идти в школу. Мама сокрушается, где найти форму и ранец такого размера. В садике он сидит за отдельным столом. Это даже не стол, а столик, за таким сидят дети в младшей группе.

Однако существует реальная возможность выяснить причину болезни — провести обследование со сложным названием «полноэкзомное секвенирование». Это сложный генетический анализ, который точечно находит «поломки» в хромосомах. Правда и стоит он 99 тысяч рублей.

Совсем недавно благодаря вашей помощи мы смогли оплатить такой анализ трехлетней Арише Морозовой. Вот, что написала нам ее мама: «Диагноз нам наконец-то установили! У Ариши дефицит пиридоксамин фосфат оксидазы. Таких детей в России четверо, она пятая. Такой метод диагностики этих хитрых заболеваний на генетическом уровне существует всего три года! Лечение, слава Богу, есть!
ОГРОМНОЕ ЧЕЛОВЕЧЕСКОЕ СПАСИБО ВСЕМ ДОБРЫМ ЛЮДЯМ!»

И мы вместе с Аришиной мамой говорим вам огромное СПАСИБО! Такие обследования, действительно, кардинально меняют ход событий, давая возможность детям жить обычной жизнью, а порой и просто жить!

Требуется: 99 000 рублей для оплаты генетического анализа — полного секвенирования экзома.