Дима Немец | Благотворительный фонд
672 000 рублей для приобретения шести аппаратов Магнон-ДКС для комплексной реабилитации детей с неврологическими и двигательными нарушениями.
собрано 153 307.00 из 672 000.00 рублей

Дима Немец

Возраст:
9 лет
Синдрома Холта — Орама?
43 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования "полное секвенирование экзома".

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Диме

25.02.2021

"Ходить в школу как все", - остается мечтой девятилетнего Димы. Весь первый класс мальчик был на домашнем обучении. Первого сентября засматривался на ребят, гордо вышагивающих с букетами. "Если сын на может пойти на праздник, то праздник должен прийти к нему", - решила Дарья. Домашние постарались сделать этот день незабываемым, а вкусный торт добавил еще больше восторгов.

Дима родился со множеством проблем, главной из которых стали порок сердца и  нарушение кровотока. На протяжении четырех месяцев он находился на аппарате искусственной вентиляции легких. Аппарат дышал за него до самого дня проведения операции, которую успешно провели врачи Центра имени Мешалкина. Порок развития устранили, но тяжелое лечение, наркоз привели к нарастанию неврологической симптоматики. Мальчик плохо спал, часто плакал ночами, сильно отставал в физическом и интеллектуальном развитии.

До сих пор на посещение узких специалистов уходит очень много времени. Без занятий и лекарств не проходит и дня. Очень помогает психолог, Дима сразу становится спокойнее, усидчивее. Тогда и домашние задания даются ему намного легче. А вот общения с ребятами по-прежнему не хватает. Врачи сначала школу одобрили, но после того, как он стал часто болеть, решение свое поменяли. Слишком большая нагрузка на сердце - опасно. И Дима вернулся на домашнее обучение.

Порок сердца, дефицит веса, а еще нехватка фаланг на больших пальцах дали основание врачам заподозрить у ребенка наличие врожденного синдрома Холта — Орама (синдром рука-сердце) — наследственное сочетание аномалий больших пальцев рук и дефекта межпредсердной перегородки. Одной копии «дефектного» гена  достаточно для развития болезни. Вероятность рождения ребёнка с синдромом Холт – Орама, если им болеет один из родителей, составляет 50 процентов. Однако на наследственные формы приходится меньшая часть случаев. Чаще всего (85 % случаев) болезнь развивается из-за впервые возникших мутаций.

Чтобы подтвердить или опровергнуть это предположение необходимо провести молекулярно-генетическую диагностику. Сделать это можно только в московских лабораториях, стоимость ее составляет 43 тысячи рублей. А пока мама снова и снова перечитывает строчку -  "при своевременной диагностике и правильном лечении прогноз течения болезни благоприятный".

Дарья проводит с сыном очень много времени, у них такая сильная связь, что она умудряется проснуться за секунду до того, как сын начинает плакать. Такое случается ночами, мальчику становится трудно дышать, словно не хватает воздуха. Она слышит каждый его вдох, если он вдруг прозвучал не в такт. Если же ночь прошла спокойно, Дима просыпается в хорошем настроении. Тогда можно вместе поиграть.  Например, почитать младшему брату, старательно передавая интонации героев или изображая животных. Артистизма Димке, конечно, не занимать.

Требуется: 43 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования "полное секвенирование экзома".

Вы помогли им

*Если на данного ребенка будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.

**Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.

12+ Информационная продукция для детей, достигших возраста двенадцати лет