Дима Васильев

Сбор закрыт. Спасибо большое за вашу помощь Диме!

28.04.2025

Дима поступил в нефрологическое отделение Областной детской больницы в неотложном порядке в январе. Тяжесть состояния ребёнка была обусловлена течением нефротического — отёков лица, низа живота, ног.

Проведённые обследования выявили у ребёнка наличие жидкости в брюшной, плевральной полости, а также выраженной протеинурией (высокой концентрацией белка в моче). Диме был поставлен диагноз «Идиопатический нефротический синдром дебют. Нарушение азотвыделительной функции почек. Хроническая болезнь почек 1 стадии».

Несмотря на проводимое лечение, значимых улучшений и ремиссии заболевания добиться не удалось. У Димы сохранялась стойкая протеинурия. Врачами было принято решение о подключении иммуносупрессивной терапии, которая дала некоторую положительную динамику со стороны почек. Однако белок в анализах мочи сохраняется до настоящего времени.

В связи с тяжёлым течением болезни, её устойчивостью к лекарственным препаратам было принято решение о проведении ребёнку молекулярно-генетического исследования. Панель «Наследственные заболевания почек» включает анализ генов, связанных с группой заболеваний почек, которые характеризуются не только врождёнными проявлениями, но и теми, которые могут дебютировать в первые годы жизни ребёнка. Исследование позволяет получить информацию о тысячах генетических вариантов, из которых специальные алгоритмы выделяют только те, что с наибольшей вероятностью могут быть патогенными.

Это генетическое исследование не финансируется по программам государственных гарантий оказания бесплатной медицинской помощи. Нет и бесплатных научных диагностических программ, в рамках которых мальчик смог бы получить помощь.

Важно провести исследование как можно скорее. Срок выполнения генетических анализов длительный, для этой нефропанели он составляет почти два месяца. Проведение молекулярно-генетического исследования поможет уточнить тип патологии почек. Установить причину заболевания, а значит, определить прогноз течения болезни и подобрать ребёнку эффективную терапию.

Требуется: 35 800 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования на наследственные заболевания почек.