Егор Мирошниченко

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Егору! Отдельная благодарность компании "ДЕЛЬТАСТРОЙ" за помощь мальчику 

07.10.2022

Первые признаки болезни появились у Егора в возрасте трех месяцев: высыпания на голове, щеках, спине. Постепенно ситуация ухудшалась вплоть до "формирования гнойной корки волосистой части головы".  С диагнозом экзема Егора госпитализировали в 11-ую больницу. А еще через пару месяцев после проведенных в Областной детской клинической больнице обследований малышу был диагностирован лангергансоклеточный  гистиоцитоз с поражением височных костей. 

Гистиоцитоз из клеток Лангерганса (ГКЛ) — очень редкое заболевание (среди детей частота составляет 2-4  на миллион), при котором определенные клетки иммунной системы патологически размножаются и образуют скопления в самых разных органах и тканях. Это роднит ГКЛ как со злокачественными опухолями, так и с иммунными нарушениями. Природа ГКЛ до сих пор вызывает споры, обсуждается как иммунологическая (нарушение иммунной регуляции), так и опухолевая природа заболевания.

При ГКЛ основную роль играют клетки Лангерганса. Это особый тип клеток иммунной системы. При ГКЛ происходит накопление аномальных клеток Лангерганса в различных органах и тканях организма, включая костный мозг, легкие, печень, селезенку, кожу, лимфоузлы.

У малышей болезнь развивается бурно и поражает сразу многие органы. Очаги возникают не только в коже и костях, но и в других органах и системах организма. У Егора пострадали костный мозг, печень, селезенка, кожа, височные кости, шейные, затылочные, подмышечные, мезентериальные, паховые лимфоузлы и лимфоузлы средостения.

Лечение дается Егору непросто: химиотерапия  токсична, к тому же осложняется постоянными инфекционными процессами.  Когда речь идет о полисистемном поражении с нарушением функции жизненно важных органов одна лишь химиотерапия помочь не может. Необходим противоопухолевый препарат «Зелбораф».

«Зелбораф» был исходно разработан для лечения совсем другой опухоли, но показал свою эффективность для лечения этого  редкого детского заболевания. Это лекарство таргетной, то есть направленной, терапии: оно «нацеливается» на опухолевые клетки, где произошла определенная мутация гена BRAF. Эта мутация, получившая название BRAFV600E, наблюдается примерно в 60% случаях меланомы; именно она активирует сигнальный каскад, приводящий к аномальному размножению клеток, и стимулирует рост опухоли. «Зелбораф» блокирует этот каскад, вызывает гибель участвующих в нем клеток и таким образом борется с опухолью.

Около десяти лет назад выяснилось, что во многих случаях гистиоцитоза из клеток Лангерганса в патологических клетках наблюдается та же самая мутация. И возникла идея, что «Зелбораф» может помочь и тем детям с ГКЛ, которые не отвечают на стандартную терапию.

Врачи Центра детской гематологии, онкологии и иммунологии  имени Дмитрия Рогачева впервые в мире разработали режим применения «Зелборафа» в сочетании с химиотерапией. Это лечение уже помогло очень многим детям.

При полисистемном, как у Егора, поражении жизненно важных органов и выявленной мутации гена BRAF, терапия «Зелборафом» становится жизненно  необходимой. Лечение предстоит непростое и длительное.

Имеющийся у врачей опыт применения полихимиотерапии в сочетании с «Зелборафом» обнадеживает: детям быстро становится лучше, активность болезни снижается до минимума. У подавляющего большинства удается добиться хорошего контроля над болезнью и излечения.

Требуется: 265 000 рублей для приобретения противоопухолевого лекарственного препарата таргетной терапии Зелбораф.