Егор Яковлев

Сбор закрыт. Спасибо за вашу помощь Егору!

12.03.2025

Егор появился на свет на два месяца раньше положенного срока. Состояние малыша при рождении было тяжёлым из-за дыхательной недостаточности. Срочного хирургического вмешательства требовало отсутствие, атрезия и стеноз двенадцатиперстной кишки — врождённый порок развития, который был выявлен у ребёнка ещё во внутриутробном периоде. Операцию провели на пятый день жизни мальчика.

С рождения Егор отставал в физическом и моторном развитии. Позже сверстников начал держать голову, переворачиваться, садиться, ходить с поддержкой, произносить звуки. В совокупности с другими аномалиями — миопией, судорожными приступами, тугоухостью, это дало врачам основание предположить у мальчика генетическую патологию. Синдром Арнольда – Киари был подтверждён результатом генетического исследования в ноябре 2023 года.

Аномалия Арнольда-Киари — редкое врождённое заболевание, связанное с неправильным развитием структур головного мозга, в частности, мозжечка. В результате возникают проблемы с передачей сигналов, передаваемых от мозга к телу. Это становится причиной двигательных нарушений (неуклюжесть, неустойчивость при ходьбе, проблемы скоординированности движений), мышечной слабости, задержки развития речи, трудностей с глотанием (частые попёрхивания).

Екатерина старается воспользоваться любой возможностью для реабилитации сына. Несколько раз они лежали в отделении медицинской реабилитации раннего возраста Екатеринбургского перинатального центра. Проходили реабилитацию в детских отделениях больниц Серова и Карпинска. Дважды курсы занятий для мальчика оплачивали благотворители. Скопить средства на прохождение даже одного курса реабилитации самостоятельно родителям очень сложно, ведь в семье трое маленьких детей.

Задержку психоречевого и статико-моторного развития можно преодолеть только регулярными занятиями. Важно постоянно находиться под наблюдением врачей, корректировать лекарственную терапию и проходить реабилитацию, направленную на развитие и укрепление двигательных и речевых навыков. Егору необходимы постоянные занятия мануальной и кинезиотерапией, лечебной физкультурой, а также логопедический массаж.

Уже сейчас благодаря реабилитации у 2-летнего Егора появились простые слова, он стал спокойнее, усидчивее. Малыш подолгу увлечённо самостоятельно играет, сопровождая свои действия звуками. Улучшилась опора на ноги, крупная моторика рук. Он научился стоять и ходить вдоль опоры или с поддержкой. Врачи оценивают динамику ребёнка как положительную.

Прогноз течения заболевания зависит от типа аномалии Арнольда-Киари. При мальформации I типа, как у Егора, медикаментозное лечение и комплексная реабилитация помогут мальчику постепенно справиться с тяжёлыми симптомами болезни и преодолеть отставание в развитии.

Требуется: 193 700 рублей для оплаты курса реабилитации в клинике доктора Бальберта.