Сбор закрыт. Спасибо за вашу помощь Этьену!
20.08.2025
Этьен — долгожданный ребёнок в семье, родился в срок, рос и развивался по возрасту. В три месяца мама отметила у малыша необычные состояния, которых раньше не случалось: вздрагивания, замирания, косоглазие. В момент таких приступов Этьен становится вялым и отрешённым, бледнеет, перестаёт гулить. Иногда при засыпании вытягивается и напрягается всем телом, может резко повернуть набок.
После проведённого стационарного обследования в неврологическом отделении ребёнку был установлен предварительный диагноз «эпилепсия», но явной причины пароксизмальных состояний у ребёнка не выявлено. Малыш развивается с задержкой становления моторных навыков: плохо удерживает голову, не всегда фиксирует взгляд на предмете.
Этьену уже проведён ряд генетических обследований, которые не выявили отклонений, поэтому ребёнку необходим молекулярно-генетический анализ методом секвенирования нового поколения (NGS). Этот анализ позволит установить возможную наследственную причину эпилепсии и задержки развития у малыша, выявить риски возможных осложнений, уточнить прогноз течения заболевания и подобрать эффективную терапию.
Требуется: 35 800 рублей для оплаты молекулярно-генетического анализа.
СМС на номер 3434
Банковские карты
Реквизиты
В офисе фонда