Федя Завадский

Сбор закрыт! Большое спасибо за вашу помощь Феде! Отдельно сердечно благодарим ООО СЗ «Лидер Констракшн».

05.12.2023

Судьба подарила малышу лишь полтора года жизни без болезни. В октябре прошлого года начались проблемы, которые поначалу выглядели как обычная простуда. Кашель, слабость, повышение температуры, отсутствие аппетита – всё это не вызывало большого волнения, пока не стало хроническим. За периодами незначительных улучшений следовало очередное обострение.

В начале января у Феди сильно подскочила температура. Ребёнка госпитализировали и после обследования сначала поставили диагноз сахарный диабет, а вскоре выявили ещё одно тяжелое заболевание – целиакию или непереносимость глютена. При попадании даже небольшой частицы пищи с глютеном иммунная система организма запускает воспалительный процесс в кишечнике. Несмотря на лечение, состояние Феди остаётся тяжёлым. Даже на фоне строжайшей безглютеновой диеты у мальчика сохраняются приступы длительной диареи. В такие периоды малыш сильно слабеет, теряет много жидкости. Возникают сложности с питанием, а значит и с контролем диабета – очень сложно правильно рассчитать необходимую дозу инсулина.

Уже больше месяца Федя с мамой находятся в отделении гастроэнтерологии девятой детской больницы. Именно здесь ребёнок был консультирован врачом - генетиком. Совокупность всех проблем, течение болезни и невосприимчивость к терапии позволят врачам сделать вывод, что причина кроется в наличии генетической патологии.

«У Феди имеет место полиорганная патология: одновременно присутствуют два серьезных заболевания – сахарный диабет первого типа и патология желудочно-кишечного тракта, из-за которой у мальчика не всасываются питательные вещества в кишечнике, он теряет жидкость, теряет массу тела. Это приводит к физической слабости, нарушению развития ребёнка. Не смотря на большой объём проведённых обследований причина патологии кишечника у Феди до конца не ясна, поэтому назначаемое лечение недостаточно эффективно. Предполагается, что у обоих заболеваний одна общая причина – генетически обусловленный дефект иммунной системы. Для уточнения диагноза требуется проведение молекулярно-генетического исследования. Поскольку мутации во многих генах могут быть связаны с подозреваемой патологией, требуется назначение сложного генетического исследования, позволяющего одновременно проанализировать все гены и все типы мутаций, – полного секвенирования генома. Если генетическая причина будет найдена, то это позволит подобрать эффективные методы терапии и улучшить прогноз для здоровья и дальнейшей жизни ребенка», - объясняет врач - генетик.

Федя стеснительный мальчик, неохотно общается с незнакомыми людьми. И только дома он чувствует себя защищённым. Здесь он может часами просиживать за любимыми играми и рисованием. Он целиком погружается в свой мир, где живут необыкновенные животные, цветут сказочные цветы, а города сплошь состоят из домов с разноцветными замысловатыми крышами. И в каждом рисунке так много солнца и ярких красок, которых ему так не хватает.  Ведь, к сожалению, после небольшой передышки он вновь и вновь оказывается в больнице.

Сейчас очень важно найти причину тяжёлого состояния ребёнка, невосприимчивости организма к терапии. Сделать это поможет молекулярно-генетическое исследование – полное секвенирование генома.

Требуется: 95 000 рублей для оплаты полногеномного секвенирования ДНК.