Глеб Пермяков

Сбор закрыт. Спасибо за вашу помощь Глебу! Отдельно сердечно благодарим ООО «АртельЭнерго», ООО «СМП ЭЛЕКТРОСПЕЦАВТОМАТИКА», ООО «7-Д Комплектация».

02.04.2025

Первый судорожный приступ произошёл, когда Глебу был всего месяц. Случился он во время ночного сна. В течение последующих нескольких дней приступы возникали два-три раза в сутки, постепенно их количество увеличилось.

Малыш был экстренно госпитализирован в неврологическое отделение Областной детской больницы. Мальчику провели полное клиническое обследование, однако причина возникновения эпилептических приступов найдена не была.

На протяжении полугода врачи-неврологи и эпилептологи пытаются подобрать Глебу лекарственную терапию, которая позволила бы контролировать приступы, однако до настоящего времени заболевание носит устойчивый к терапии характер. Такая форма заболевания называется фармакорезистентной, противоэпилептические препараты в адекватных дозах и комбинациях оказываются неэффективными.

Серийные приступы у малыша продолжаются. Происходят они и днём, и ночью во время сна. Сейчас их частота достигает ста и более эпизодов в сутки длительностью 1–2 минуты каждый. Ребёнку уже выполнено множество генетических исследований, в том числе полное секвенирование экзома, однако пока причину заболевания уточнить не удалось.

В связи с резистентным течением болезни ребёнку необходимо продолжение генетического исследования. Полное секвенирование генома поможет верифицировать генетическую причину заболевания у Глеба. Это даст возможность врачам подобрать ребёнку эффективную терапию, купировать судорожные приступы и предотвратить отставание в развитии.

Требуется: 119 900 рублей для оплаты полногеномного секвенирования ДНК.