Илья Борисов

Сбор закрыт! Спасибо большое за вашу помощь Илюше! Отдельно сердечно благодарим ООО СЗ «Лидер констракшн».

07.09.2023

Первый эпизод эпилепсии произошел у Илюши в четыре месяца. Это был приступ в виде замирания с расслаблением мышц и задержкой дыхания. На фоне гормональной терапии наступило улучшение. Однако после попытки снижения дозы Метипреда приступы возобновились.

Малыша направили в московский НИИ детской педиатрии имени Вельтищева, где врачебный консилиум постановил назначить ребенку незарегистрированный в РФ противоэпилептический лекарственный препарат Сабрил (Вигабатрин).

Процедура оформления документов на бесплатное обеспечение Ильи препаратом требовала определенного времени. Родители были уже на финишной прямой, когда аналог Сабрила начали производить в России. В апреле этого года Министерство здравоохранения РФ зарегистрировало первый российский препарат вигабатрина с торговым наименованием Инфира. 

Это, безусловно, стало для родителей хорошей новостью. Однако теперь процедуру оформления документов на обеспечение препаратом за счёт государства нужно было начинать сначала.  Процесс займёт не менее двух месяцев, а лекарство нужно уже сейчас и сыну, и дочери.

Дело в том, что в семье Борисовых в Инфире нуждаются двое детей. У старшей 7-летней Алисы такой же диагноз.  Задержки дыхания при плаче появились у девочки в два месяца. Электроэнцефалограмма головного мозга показала очаги эпилептической активности. Количество приступов росло день ото дня, доходя до двадцати эпизодов в сутки. МРТ сняла подозрение на туберозный склероз. Проведенный в московском центре молекулярной генетики анализ на «наследственные эпилепсии» ничего не выявил. Полное секвенирование ДНК тоже не дало результата. «Были обнаружены три варианта с неизвестным клиническим значением в генах, ассоциированных с аутосомно-рецессивными заболеваниями, что не может быть определено, как причина состояния ребёнка. Таким образом, по результатам проведенного обследования данных за генетическую природу заболевания у Алисы выявлено не было», - объясняет врач-генетик.

Развитие болезни у Ильи происходит точно по такому же сценарию, как у сестры. Поэтому сейчас в диагнозах детей несмотря на отсутствие данных по результатам проведения молекулярной диагностики, стоит именно генетическая, то есть наследственная форма эпилепсии.

Инфира применяется для детей с эпилептическими спазмами, в том числе с фармакорезистентными фокальными формами эпилепсии. Сейчас это единственный шанс остановить прогрессирование болезни, облегчить состояние детей.

На месяц Алисе и Илье необходимо 120 таблеток Инфиры. Стоимость одной упаковки в 100 таблеток составляет 35 тысяч рублей. Наша помощь даст возможность детям начать получать лечение уже сейчас, не дожидаясь окончания формирования пакета документов на обеспечение детей препаратом на бесплатной основе. Все необходимые выписки и назначения у родителей есть.

Из-за тяжелого состояния детей родителям приходится непросто. И Алиса, и Илюша требуют постоянного внимания и ухода. Конечно, помогают бабушки, но всё же необходимость постоянного круглосуточного контроля истощает. Выручает стойкость духа, вера в лучшее. Юрий и Евгения стали друг другу надежной опорой и источниками энергии и оптимизма. Они обязательно справятся, но сейчас им нужна наша помощь.

Требуется: 105 000 рублей для приобретения противоэпилептического лекарственного препарата Инфира на два месяца.