Илья Федоров | Благотворительный фонд

Настя Муковнина

Возраст: 7 лет
Острый лимфобластный лейкоз, 1-й ранний изолированный костно-мозговой рецидив, 2-я клинико-лабораторная ремиссия.
596 720 рублей для приобретения незарегистрированного препарата Цидофовир.
собрано 276 811.44 из 596 720.00 рублей

Илья Федоров

Возраст:
5 лет
Врожденная миопатия. Поясно-конечностная мышечная дистрофия. Наследственная моторно-сенсорная невропатия 1 типа.
35 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического анализа - панель "нервно-мышечные заболевания"

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Илье!

22.01.2020

Любимое место в доме Федоровых - большой обеденный стол. За ужином здесь собирается вся семья: обсуждают события текущего дня, делятся планами на последующие. Это давно стало для них традицией и даже потребностью. 

Они очень дружны: вместе ездят в гости или кино, делают ремонт, работают на огороде. После рождения младшего Илюши Федоровы, кажется, сплотились еще сильнее. 

Проблемы у малыша заметили не сразу. Илюша появился на свет в срок с хорошими показателями. Вовремя начал держать голову, переворачиваться, ползать. Но когда пришло время ходить, стало очевидно, что-то идет не так.  Ноги не слушались, малыш запинался и падал. Родители забили тревогу и поехали в Екатеринбург. 

Врачи ортопеды, неврологи долгое время не видели больших проблем. Ни одна диагностика их не выявляла. Пока в ноябре 2018 года Илюше не сделали магнитно-резонансную томографию головного мозга, которая показала врожденный порок развития. Мальчика направили в отделение медико-генетического консультирования. За два года было проведено несколько исследований: ДНК анализы, исследование "метаболические миопатии", ферментдиагностика. Часть из них были бесплатными, некоторые родители оплачивали самостоятельно. К сожалению, они ничего не дали, диагноз по-прежнему не установлен.

Илья ходит за только за руку. Дома родители убрали все пороги, иначе не избежать серьезных травм. Летом, когда можно выйти налегке, он с удовольствием гуляет. Зимой сложнее. Из-за тяжелой одежды, итак слабые мышцы ног, совсем не держат. Даже в ортопедической обуви и ортезах, он передвигается с трудом. Очень помогает старший 14-летний Саша. Он на руках выносит братика на улицу, благо живет семья в частном доме.   

А еще Илюшка любит заниматься ремонтом вместе с отцом. Папа - мастер на все руки. Мальчик внимательно наблюдает и старается в точности повторить. Вырастет настоящим помощником, вот только бы встать на ноги. А для этого необходимо понять причину миопатии - мышечной слабости, которая со временем прогрессирует.

Развернутое исследование на наличие нервно-мышечных заболеваний стоит 35 тысяч рублей - для многодетной семьи из Салды сумма внушительная. Врачи и, конечно, родители возлагают на него большие надежды.

Без постановки диагноза невозможно подобрать адекватное лечение. Можно только наблюдать, как развивается болезнь, делая ребенка все менее подвижным. Причин может быть много: поражение самих мышц, периферических нервов, или мотонейронов спинного мозга, а также дисфункции нервно-мышечного соединения. Точный молекулярно-генетический анализ методом NGS позволит не проводить дальнейшие диагностические исследования, а выявить проблему, установить диагноз, назначить терапию или спрогнозировать реабилитационный потенциал маленького пациента.   

А пока вся семья "холит Илюшу, лелеет и балует". Все думают только о хорошем в надежде, что настанет время и малыш встанет на ноги. 

Требуется: 35 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического анализа - панель "нервно-мышечные заболевания".
 

Вы помогли им

*Если на данного ребенка будет собрано средств больше, чем требуется, мы направим их на лечение другого ребенка.

**Во избежание нецелевого использования, мы не публикуем на сайте официальные документы (счета на оплату, выписки из истории болезни и т. д.), но готовы предоставить необходимую информацию по запросу.