Иванова Ярослава

29.01.2015

Маленькая Ярослава является подопечной нашего фонда уже почти два года. Все это время идет борьба за жизнь этой очаровательной малышки, и это не просто слова. У девочки редчайшее генетическое заболевание, лейциноз, при котором страдают все органы и системы организма. Все это время врачи медико-генетическогоцентра старались выяснить причину, найти мутацию, что значительно облегчило бы и само лечение, и, как следствие, состояние ребенка.

Параллельно с этим шел процесс подбора специфической диеты, которая позволила бы избегать тяжелых метаболических кризов, сопровождающихся нарушениями дыхания, потерей сознания и стремительным прогрессированием мышечной дистрофии.

В 2013 году мы уже помогали Ивановым оплатить ДНК анализ. Но «сломанный» ген обнаружить не удалось. А в августе специалисты центра назначили ребенку прием низкобелковой лечебной смеси MSUD Максамейд, без которой и другая пища организмом не усваивается. Поскольку Ярославе установлена инвалидность (повторюсь, заболевание это очень редкое, жизнеугрожающее), смесь ей выдается государством бесплатно. Но, как это часто случается, то кто-то из чиновников во время не поставил подпись на документах, то по каким-то причинам не состоялся тендер… А прожить без этого жизненно важного питания малышка не может ни дня. И мы, конечно же, всегда моментально откликаемся на просьбу о помощи. Самостоятельно приобретать это специализированное питание родители могут не всегда. Одна 500-граммовая банка смеси стоит больше 13 000 рублей и хватает ее только на 5 дней.

Сейчас малышке необходимо провести очередную ДНК диагностику, более сложную, более детальную, так называемое, «секвенирование экзома». Это назначение родители Ярославы получили на очередном обследовании в НИИ педиатрии в Москве.

Стоимость ее составляет 44 000 рублей.

Мы очень хотим помочь Ярославе, как можно быстрее. Результаты этой диагностики позволят врачам скорректировать рацион ребенка, более точно подобрать лекарственную терапию. А все вместе, это позволит девочке расти и развиваться дальше.

Ярослава — маленький боец, не смотря на мышечную слабость она старается изо всех сил садиться, вставать на ножки, правда пока с помощью мамы и ходунков. Ей так хочется познавать мир, но для нее он сейчас ограничен лишь пределами квартиры, надеемся, что только пока.

Требуется: 44 000 рублей для оплаты ДНК диагностики.

24.09.2014

Сегодня произошло событие, которое с самого утра раскрасило наш день в самые радужные цвета. В очередной раз мы убедились, что наши верные друзья — благотворители всегда рядом. Но обо всем по порядку…

Чуть больше года назад к нам обратилась за помощью мама маленькой Ярославы Ивановой. У девочки тяжелое генетическое заболевание — лейциноз — врожденный дефект обмена некоторых аминокислот. Еще его называют «болезнью кленового сиропа». Дело в том, что одним из первых признаков заболевания помимо нарушений пищеварения, двигательных функций и неврологических симптомов, появляется характерный сладковатый запах мочи и пота, так называемый «запах сладкой ваты». А происходит это потому, что в крови таких детей переизбыток лейцина — белка, отвечающего за двигательные функции организма.

Сейчас малышке уже два года, но она только-только начала переворачиваться на животик и сидеть с поддержкой. Здоровые детки умеют это делать уже в полгода, а для Ярославы — это уже большой прогресс. И возможен он стал только благодаря строжайшей диете. В скудном рационе девочки только овощи, кашки для младенцев, и еще «сага» — кукурузный крахмал, вот и все, что может есть эта малышка. А ведь ей еще нужно брать откуда-то силы для роста. Каждую порцию овощей мама тщательно взвешивает, считая до грамма количество белка, который девочка может усвоить без вреда для своего маленького хрупкого организма. Поэтому так важно для нее принимать в пищу специализированную лечебную смесь — MSUD- максамейд. Одна500-граммовая банка такой смеси стоит больше 13 000 рублей и хватает ее только на 5 дней. А еще нужны деньги на многочисленные дорогостоящие неврологические препараты. Сколько могли родители «продержались» самостоятельно, выкраивая из своего скудного бюджета деньги на питание и лекарства, а ведь в семье Ивановых подрастает еще 10-летний сынок. Но на сегодняшний день ресурс родителей исчерпан и они обратились к нам за помощью.

Выслушав рассказ мамы, мы, конечно, сразу стали мысленно просить Бога и Вселенную нам помочь, ведь лечебное питание девочке необходимо срочно. Без него и другая пища не будет усваиваться, а дальше пострадают почки и печень ребенка.

И, вы не поверите: дверь открылась, и в офис вошли наши верные друзья, постоянные благотворители — семья Новоселовых, с предложением помочь ребенку, которому эта помощь требуется, что называется, «здесь и сейчас».

Мы надеемся, что наша малышка с красивым именем Ярослава потихонечку наберется сил, и когда-нибудьсможет ходить без помощи ходунков. Что однажды она заговорит, ведь пока мама — это единственное слово, которое она произносит в разных ситуациях, меняя лишь интонацию. За годы работы мы не раз убеждались в том, что вера и упорство родителей творят настоящие чудеса. Дай Бог, так и будет!