Катя Ерышова

Сбор закрыт. Спасибо всем, кто помог мальчику! Особая благодарность ООО «7-Д Комплектация» и ООО «АртельЭнерго»!

Дата публикации: 28.03.2023

Задержка физического развития ребенка стала явной ближе к полугоду. К примеру, держать голову малышка начала лишь в восемь месяцев, самостоятельно сидеть в год.

Сейчас Катюше три, она научилась ползать, встает на ножки, только-только делает первые самостоятельные шаги. Все это дается ей нелегко. У девочки снижен мышечный тонус рук и ног, есть ограничения в объеме движений, что требует длительной реабилитации и лечения, которое девочка регулярно проходит в неврологическом отделении Детской больницы №9.

Речевое развитие также идет с опозданием. Пока оно на уровне отдельных звуков и слогов. Катюша - очень эмоциональная девочка, объясняться без слов ей помогает мимика и жестикуляция. Она довольно самостоятельна для своего возраста. Если увлечется, может долго заниматься игрой, которую сама же и придумала. Часто в ход идут карандаши, фломастеры, мелки. Творчество – прекрасный способ для самовыражения, и Катя в этом преуспела.

Причина возникновения недуга неясны. Врачи предполагают у девочки генетическую природу заболевания. МРТ головного мозга показало наличие лейкомаляции – гипоксически-ишемической энцефалопатии, характеризующейся поражением белого вещества головного мозга.  Но причина ее возникновения тоже не выяснены. Зачастую лейкомаляция развивается вследствие осложнений протекания беременности, материнских факторов риска, например, на фоне гестационного сахарного диабета. Также состояние может возникать при перинатальной гипоксии, которая развивается во время родов. Катюша же родилась в срок, с хорошими показателями роста и веса, высокими баллами по шкале Апгар.

Результаты уже проведенных молекулярно-генетических анализов показали отсутствие таких тяжелых заболеваний, как спинальная мышечная атрофия, синдромов Грефе, спонтанного Моро, Прадера-Вилли и некоторых других.

Понять причину, поставить точный диагноз, а значит иметь представление о течении болезни, прогнозах, рисках, определить тактику лечения можно только по результатам молекулярно-генетического исследования. Секвенирование нового поколения может дать полную информацию о генетических изменениях, которые могли стать причиной возникновения заболевания.

Требуется: 65 600 рублей для оплаты исследования «клиническое секвенирование генома».