Катя Решетникова

Сбор закрыт! Спасибо большое всем за помощь! Отдельно благодарим ООО СЗ "ЛИДЕР КОНСТРАКШН"!

Дата публикации: 12.04.2023

Если кто-то обращает внимание на цвет лица и состояние кожи Катюши, она без стеснения отвечает – я такая родилась.  Катя вообще не робкого десятка. У нее много друзей, а из всех предметов ей больше всего нравится физкультура. Если время не приходится на период обострения болезни, Катя гоняет мяч наравне с мальчишками. Ее мечта – сдать нормы ГТО. Но и по остальным предметам она «хорошистка». А еще любит рисовать, посещает школьные кружки. Опять же, когда позволяет самочувствие.

Для того, чтобы облегчить состояние, дважды в день Катя принимает ванны с увлажняющим гелем, потом мама смазывает кожу девочки специальными кремами и мазями. В особенности страдают кожа головы (по этой причине у девочки плохо растут волосы), ладони и стопы.

Впервые увидев новорожденную дочку, Ирина сразу обратила внимание на небольшие покраснения в области лба, а также на ногах и руках малышки. Постепенно площадь пятен увеличивалась, появилось шелушение. Первоначальный диагноз звучал как ихтиоз.  В 2018 году специалисты московского Научного центра здоровья детей переквалифицировали его в десквамативную эритродермию Лейнера-Муссу или себорейный дерматит (хроническое рецидивирующее заболевание кожи). А затем на основании клинических проявлений предположили наличие синдрома Нетертона.

Синдром Нетертона — тяжелое кожное заболевание, вызванное повреждением гена SPINK5. Этот ген контролирует образование белка под названием LEKTI, важного для барьерной функции кожи. Дефицит этого белка приводит к неудержимому шелушению ороговевших клеток, в результате чего кожа краснеет и шелушится. Также нарушается барьерная функция кожи. Повышается ее проницаемость, снижается способность связывать воду, что вызывает сухость. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть, когда оба родителя ребенка, будучи сами здоровы, являются носителями гена одной и той же болезни.

Поскольку диагноз был установлен клинически для того, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие у Кати синдрома Нетертона, необходимо выполнить молекулярно-генетическую диагностику методом параллельного секвенирования генома нового поколения.

Девочке требуется мультидисциплинарное наблюдение. Это необходимо для того, чтобы учитывать различные факторы риска, подходить к терапии более осознанно. Еще одна проблема – низкорослость, может быть одним из проявлений болезни. Понимание того, входит ли отставание в физическом развитии ребенка в структуру синдрома, крайне важно для врачей-эндокринологов. Это поможет определить тактику лечения, в том числе необходимость назначения гормона роста. Без проведения анализа невозможно подтвердить диагноз, а значит не будет возможности спрогнозировать то, как поведет себя болезнь. С течением времени могут появится новые симптомы заболевания, а время для их лечения уже будет упущено.

Требуется: 65 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического анализа «клиническое секвенирование генома».