Кирилл Губин

Сбор закрыт! Большое спасибо за вашу помощь Кириллу! Отдельно сердечно благодарим Владимира Кащенко и участников акции «Дети и цветы»:

Гимназия 205 «Театр», акция «Дети и цветы», классы 1 «Г», 2 «Б», 3 «Г», 4 «Б», 9 «В»; МАОУ СОШ №85 4 «Б» класс.

30.08.2023

До полутора лет Кирилл рос и развивался по возрасту. Сложности начались, когда малыш пошел в ясли. Ему было непросто адаптироваться в коллективе, он стал хуже разговаривать, неохотно шёл на контакт. А потом всё в его маленьком организме стало «ломаться», проблемы сыпались как из рога изобилия. Оксана не знала, за что хвататься. Первые приступы артериальной гипертензии начались около двух лет. Диагноз смогли поставить не сразу: это уже потом выяснилось, что давление у мальчика могло достигать значений 220/110. Кирюша просто обхватывал голову руками и плакал навзрыд.

Появились проблемы с пищеварением, почками, кожей. В течение последнего года жизни мальчик на строгой элиминационной диете — безмолочной, безглютеновой, без сахара. Кирюша также находится под наблюдением кардиоревматолога, гастроэнтеролога, невролога, врача-генетика. Прошел обследование в лаборатории селективного скрининга Московского научного медико-генетического центра: «концентрации измеренных метаболитов лизосомных болезней накопления в пределах референсных значений. Данных за болезнь Фабри, Нимана-Пика тип А/В, С, болезнь Гоше, Краббе не выявлено». Обследование на синдром Мартина-Белл исключило и эту патологию тоже.

Вскоре случился эпизод судорожного приступа. Видео-ЭЭГ мониторинг сна эпиактивности не выявил. Да и сами приступы не похожи на эпилептические. После их наступления мальчик еще какое-то время способен оставаться физически активным. Сначала медленно отключается сознание, и только через какое-то время он теряет способность двигаться.

Врачи подозревают у ребенка наследственное заболевание. Именно оно предположительно является причиной тяжелого состояния ребенка, возникновения всё новых «поломок» органов и систем организма.

Кирилл отстаёт в физическом, интеллектуальном развитии. Реакции у него, как у маленького ребёнка. Он тянется к ребятам, но его не по возрасту детские эмоции их озадачивают. Любимое времяпрепровождение Кирюши с мамой – походы в лес. Зимой это лыжи и санки. Летом – грибы и ягоды. Обилие впечатлений во время прогулки и приятная усталость после идут мальчику на пользу. Оксана много рассказывает сыну про лесных обитателей, их нравы. А шум ветра в кронах деревьев, ощущения от прикосновения к их стволам, радость от найденного гриба или пролетевшей мимо диковинной птицы – всё это потом находит выход в рисунках и восторженных рассказах бабушке.

Практически единственным шансом на постановку диагноза остается «обследование методами массового параллельного секвенирования – клинический геном».

Генетические анализы чаще всего назначаются пациентам, имеющим патологию многих органов и систем и значимым нарушением психического, двигательного или физического развития.

На сегодняшний день многие генетически обусловленные заболевания имеют патогенетическое лечение, направленное на саму причину или значимые механизмы болезни. Такое лечение является наиболее эффективным, позволяет приостановить прогрессирование болезни, улучшить прогноз и качество жизни ребёнка.  Для подбора и назначения терапии диагноз должен быть подтвержден молекулярно-генетическим методом. Сейчас более 300 редких генетических болезней имеют патогенетическое лечение, и с каждым годом это число увеличивается. Генетические анализы зачастую проводятся достаточно долго, до нескольких месяцев. Поэтому при подозрении на генетическую патологию необходимо выполнять их как можно скорее, поскольку чем раньше назначено правильное лечение, тем оно эффективнее.    

Требуется: 45 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования «клиническое секвенирование генома».