Костя Клюкин

Сбор закрыт! Большое спасибо за вашу помощь Косте! Отдельно сердечно благодарим коллектив педагогов и учеников МАОУ «Гимназия №45» г. Екатеринбург.

06.10.2023

Первые судорожные приступы появились у Кости в три месяца. Это были лёгкие вздрагивания после пробуждения. Возникали они единично. Могли повторяться каждый день, а потом на несколько дней прекращались. С такими жалобами мама обратилась к неврологу. Сначала в детскую поликлинику, потом городскую больницу и частную клинику. Специалисты убеждали её, что эти приступы не похожи на эпилептические. В итоге диагноз смогли поставить лишь в девять месяцев. Тогда Костю положили на обследование в Областную детскую клиническую больницу. Именно там длительное диагностическое исследование, в ходе которого регистрируется электроэнцефалограмма пациента с одновременной видеозаписью его поведения и двигательной активности, выявило эпиактивность высокого индекса.

Сейчас Костя принимает противосудорожную терапию. Последняя электроэнцефалограмма показала положительную динамику, но очень небольшую. Одновременно с сохраняющимися эпизодами судорожных приступов увеличивается и отставание в развитии. Каждый эпилептический приступ отбрасывает ребенка назад, не давая формироваться навыкам. Сейчас годовалый Костя самостоятельно может лишь переворачиваться.

Костя очень эмоциональный, общительный ребенок. Почти все прогулки он проводит на руках у родителей. С любопытством смотрит по сторонам, живо реагирует на детей, улыбается знакомым. Дома любит слушать детскую музыку. А ещё интерактивные игрушки, где много разноцветных кнопок, нажав которые можно услышать разные звуки, мелодии, голоса животных.

Врач-генетик предполагает, что причина недостаточного эффекта от назначенной терапии может крыться именно в наследственной форме эпилепсии. Её протокол лечения предполагает применение иных схем лечения.

«Причины эпилепсии очень многообразны, – объясняет заведующая отделением генетического консультирования КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка», – известно, что не менее 10-15 процентов случаев связаны с мутациями в генах».  Результат генетического исследования позволит сразу, минуя препараты первой и второй линии, перейти к тем, которые будут наиболее эффективны при выявленной в ходе анализа форме заболевания. Кроме того, существуют противоэпилептические лекарства, которые специфичны именно для конкретных генетических форм эпилепсии.

Благодаря результатам полноэкзомномного секвенирования врачи смогут поставить точный диагноз, а значит подобрать эффективную терапию, которая позволит полностью купировать приступы. Даст возможность ребенку полноценно жить и развиваться.

Требуется: 43 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования.