Костя Клюкин

Сбор закрыт! Большое спасибо за вашу помощь Косте!

17.01.2024

Первые судорожные приступы появились у Кости в три месяца. Это были лёгкие вздрагивания после пробуждения. Возникали они эпизодически – могли повторяться каждый день, а потом на несколько дней прекращались. В девять месяцев диагностическое исследование, в ходе которого регистрируется электроэнцефалограмма пациента с одновременной видеозаписью его поведения и двигательной активности, выявило эпиактивность высокого индекса.

Сейчас Костя принимает противосудорожную терапию. Последняя ЭЭГ показала положительную динамику, но очень небольшую. Одновременно с сохраняющимися эпизодами судорожных приступов увеличивается и отставание в развитии. Каждый эпилептический приступ отбрасывает ребёнка назад, не давая формироваться навыкам.

Врач-генетик предполагает, что причина недостаточного эффекта от терапии может крыться именно в наследственной форме эпилепсии. Её протокол лечения предполагает применение иных схем лечения.

«Причины эпилепсии очень многообразны, – объясняет заведующая отделением генетического консультирования КДЦ «Охрана здоровья матери и ребёнка», – известно, что не менее 10-15 процентов случаев связаны с мутациями в генах».  Результат генетического исследования позволит сразу, минуя препараты первой и второй линии, перейти к тем, которые будут наиболее эффективны при выявленной в ходе анализа форме заболевания. Кроме того, существуют противоэпилептические лекарства, которые специфичны именно для конкретных генетических форм эпилепсии.

Костя уже прошёл первый этап генетического тестирования – полноэкзомное секвенирование. Благодаря этому исследованию в гене SZT2 была обнаружена мутация, «ассоциированная с энцефалопатией развития и эпилептической энцефалопатией».

Однако для установления точной причины заболевания, необходимо выявить мутацию во второй копии этого гена. «В связи с тем, что фенотип ребёнка имеет существенное совпадение с фенотипом энцефалопатиии развития и эпилептической энцефалопатией, с целью поиска второго варианта в гене SZT2 показано продолжение молекулярно - генетической диагностики», - говорится в медицинской выписке ребёнка.

Сделать это позволит полное секвенирование генома. Это исследование всей последовательности ДНК человека, всего генома, которое даст ответы на остающиеся вопросы. В случае, когда проведение отдельных генетических тестов не помогло, оно позволит определить точную причину заболевания. А значит подобрать эффективную терапию, которая позволит полностью купировать приступы. Даст возможность малышу полноценно жить и развиваться.

Требуется: 80 600 рублей для оплаты анализа – полного секвенирования генома.