Кристина Садилова

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Кристине! Отдельная благодарность компании СПЕЦИАЛИЗИРОВАННЫЙ ЗАСТРОЙЩИК "ДЕЛЬТАСТРОЙ", компании "АРТЕЛЬНЕРГО"

01.11.2022

Первый приступ в виде задержки дыхания случился, когда малышке было всего четыре месяца. А в восемь начались судорожные припадки. Девочку госпитализировали в неврологическое отделение Девятой детской больницы. После выписки  количество приступов сократилось. Уменьшилась и их интенсивность. Однако полностью избавиться от них не получалось. Это были непродолжительные замирания со сведением конечностей. Порой девочка падала, и тогда становилось особенно страшно, ведь удар мог прийтись на угол стола или кафельный пол ванной комнаты. Поэтому Светлана не оставляла дочку одну ни на минуту.

Врачи продолжали подбор противоэпилептической терапии, комбинируя сочетания различных препаратов, их дозировку. Постепенно на фоне комбинированной противосудорожной терапии удалось добиться улучшения в виде уменьшения продолжительности приступа, редких эпизодов статусного течения. Это давало надежду на то, что положительная динамика сохранится. Но улучшение оказалось временным.

Серию тяжелых судорожных приступов, начавшихся в июне прошлого года смогли купировать только в стационаре. Десять дней Кристина провела в реанимации на аппарате ИВЛ. А когда вернулась в палату к маме, оказалось, что она "забыла" все, что умела. Утратила все моторные и речевые функции: не садилась, не вставала, не было речи и даже зрительного контакта. Проведенное молекулярно-генетическое исследование выявило у ребенка мутацию в гене SCN1A, которая обуславливает развитие синдрома Драве. Это редкое тяжелое нарушение головного мозга, проявляющееся в младенчестве и имеющее генетический характер.  

Поскольку все традиционные подходы к лечению были исчерпаны, врачи обратились к коллегам в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева. Консилиум врачей принял решение о назначении ребенку незарегистрированного в России лекарственного препарата Диакомит, который является "эффективным средством для противосудорожной терапии больных с тяжелой прогрессирующей наследственной патологией". Результат превзошел все ожидания. С начала приема лекарства не было зафиксировано ни одного приступа.

В сентябре этого года врачебный консилиум института Вельтищева подтвердил  необходимость продолжения терапии и "постановил разрешить к индивидуальному ввозу и применению лекарственный препарат Диакомит для оказания медицинской помощи по жизненным показаниям".

На пол года Кристине необходимо 7 упаковок лекарства на сумму 247 940 рублей. Светлана одна воспитывает троих детей, и такую сумму ей накопить не под силу. А лекарство нужно уже сейчас. Первые несколько упаковок для Кристины приобрел московский благотворительный фонд. Но они заканчиваются. Прерывать терапию нельзя, иначе приступы вернуться и, возможно, с новой интенсивностью.

За время отсутствия приступов Кристина расцвела. Она снова стала ходить, вернулась к привычной пище. С удовольствием играет, ходит на прогулки со старшими сестрами. Постепенно возвращается речь, в этом ей помогают занятия с логопедом и дефектологом. И все стало возможным благодаря терапии Диакомитом. Это ее единственный шанс на полноценную жизнь.

Требуется: 247 940 рублей для приобретения незарегистрированного в РФ противосудорожного лекарственного препарата Диакомит.