Кривошеин Семён

Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помог Семену!

04.04.2019

Своего первенца молодые родители ждали с нетерпением и радостью. Желанная беременность проходила нормально, без осложнений. Поэтому то, что произошло дальше стало полной неожиданностью, и полностью легло на Юлины плечи. Семен родился со множественными пороками развития, которых во время беременности не видели. Первое, с чем необходимо было разобраться — преждевременное заращение так называемого метопического шва (метопический краниосиностоз). В норме этот шов, соединяющий две половины лобной кости, закрывается в возрасте восьми месяцев. Преждевременное заращение шва вызвало у крохи деформацию свода черепа и лица.

Операцию по разделению сросшихся швов и воссозданию правильной формы черепа успешно провели в Федеральном центре микрохирургии в Тюмени. Сёме тогда было полтора года. Однако к этому времени у мальчика успели начаться судорожные приступы, купировать которые удалось лишь недавно. Противосудорожная терапия позволила сначала уменьшить количество эпилептических приступов, а потом и вовсе от них избавиться. Сейчас, добившись ремиссии эпилепсии, можно приступить к решению следующей задачи — пластике неба. Из-за расщелины мягкого и твердого неба у Семена с рождения нарушены функции сосания и глотания.

Семен есть только протертую, скорее даже полужидкую пищу. Каждый ее прием растягивается на час — настолько аккуратно микро дозами Юля кормит сына. Основа рациона — каши, реже овощи. Совсем редко мясо, даже в протертом виде, мальчику сложно его проглотить. Отсюда недобор веса и анемия.

Все это время врачи ломали голову над причиной столь большого количества врожденных аномалий. Сначала подозревали наследственный синдром Рассела — Сильвера. Внешне он выражается в асимметрии тела, конечностей и лица. Однако основным признаком синдрома является маленький рост, карликовость. Семен плохо набирает вес, а вот с ростом у него все в порядке.

Проведенные «узкие» панели исследований на поиск мутаций не дали результата. Ребенку необходим расширенный молекулярно-генетический анализ — полное секвенирование генома. Это молекулярно-генетическое исследование, которое еще его называют секвенированием нового поколения, обладает целым рядом преимуществ. Прежде всего в скорости, широте и точности расшифровки генетической последовательности и установлении диагноза. А это то, что Семену жизненно необходимо. Без понимания причины проблемы, невозможно ее решить.

Полногеномное секвенирование не оплачивается за счет средств обязательного медицинского страхования. Единственная возможность для мамы — обратиться в благотворительный фонд.

Юля приехала из Североуральска. Там сейчас живут родители — единственная надежда и опора. Они берутся за любую работу, чтобы помочь дочке и внуку. На лечение и реабилитацию уходят огромные суммы. Например, один курс двухнедельной реабилитации в центре «Здоровое детство» стоит порядка 20 тысяч рублей. Что делать, если живешь на пенсию по инвалидности в тринадцать тысяч рублей, да еще пять тысяч пособия по уходу, а реабилитация нужна постоянно?

Все, что сейчас может трехлетний Семен — это переворачиваться, сидеть в опоре и держать в руке игрушку. Чтобы выйти на улицу, Юле нужно преодолеть несколько дверей, порогов, лестницу. Все это нужно проделать с коляской в одной руке и с ребенком в другой.

Я уже не говорю о походе в магазин. Но Юля не жалуется, привыкла. Родители приезжают нечасто, постоянно работают, благо пока здоровье позволяет. Так и справляются все вместе, сообща ради будущего Семы. Только папы, к сожалению, в этой связке давно уже нет.

Требуется: 99 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования — полное секвенирование генома.