Ксюша Савина

Сбор закрыт! Спасибо всем за помощь Ксюше

18.03.2020

Ксюшу называют малышкой не только потому, что ей всего шесть. Дело в том, то ростом она словно трехлетний ребенок.

Девочка появилась на свет восьмимесячной, отставание в физическом развитии наблюдается у нее с самого рождения. Пробовали и специальное питание, и витаминные комплексы - пока подвижек нет. Еще одна проблема -  это глаукомой обоих глаз. В год Ксюшу прооперировали, но неудачно. Сейчас левый глаз способен отличать лишь свет и тень, видит только правый. Каждый месяц Ксюша с бабушкой ездят из поселка в Ачитском районе в центр "Бонум" в Екатеринбург на обследования и лечение глаз. А помимо этого постоянно нужны консультации гастроэнтеролога, генетика. 

Из-за маленького роста и веса Ксюша находится на постоянном диспансерном наблюдении у эндокринологов. Ее осматривали на предмет назначения гормона роста. Но прежде нужно сдать анализы на наличие хромосомных поломок. К сожалению, провести более углубленные исследования возможно только за собственные средства. Бабушка смогла самостоятельно оплатить анализ, который исключил синдром Рассела-Сильвера -  врождённый карликовый рост в результате нарушений эмбрионального развития.

Сейчас необходимо сделать расширенный молекулярно-генетический анализ - полное исследование экзома методом массового параллельного секвенирования. Без него понять проблему невозможно, а значит невозможно предложить ее решение. 

Сама Ксюша мечтает поскорее поправиться, чтобы в сентябре пойти в школу. Бабушка ее уже записала, вот только парту и стульчик придется делать специально под ее рост. Да и со школьной формой придется потрудиться.

Каждый раз, когда они с бабушкой отправляются в больницу, Ксюша надеется, что уж в этот раз, врачи дадут ей какую-нибудь "волшебную таблетку" и она начнет расти. "Всю дорогу она только об этом и говорит, а потом расстраивается, что опять ничего, опять ожидание", - рассказывает Надежда Сергеевна.  Она одна воспитывает Ксению и ее старшего брата уже пять лет. Мама ребят умерла, а папа никогда детьми не интересовался. 

Частые поездки в больницы давно стали для девочки нормой. Врачей она совсем не боится. Дома часто играет во врача, ведет прием своих пациентов - кукол и зверят, и все они обязательно выздоравливают.

Требуется: 43 000 рублей для оплаты молекулярно-генетического исследования "полное секвенирование экзома".