Кузвесова Алиса

19.01.2015

Когда мы в последний раз рассказывали о маленькой Алисе, мы искренне верили и надеялись, что самое страшное в ее жизни уже позади, что донорский костный мозг приживется, и что они с мамой наконец-то вернутся домой. Но, к огромному сожалению, все получилось иначе.

Напомним, 16 мая в отделении трансплантации Российской детской клинической больницы Алисе провели операцию по пересадке костного мозга, а дальше потянулись долгие дни ожидания. Каждый раз мамино сердце сжималось от тревоги в ожидании результатов анализов: как приживается донорский костный мозг, сколько в крови донорских клеток, каков уровень фермента. Прошло четыре мучительных месяца, прежде чем врачи посчитали возможным отпустить Алису с мамой на московскую съемную квартиру. Уезжать из Москвы было нельзя, требовалось постоянное наблюдение трансплантологов, да и анализы нужно было сдавать каждые три недели.

К моменту выписки из стационара малышка чувствовала себя неплохо, начала самостоятельно сидеть, переворачиваться, ползать. А уж как родители радовались первым ее словам! Даже простая детская просьба: — «Дай пить», — звучала для них, как песня. Да и анализы говорили о том, что донорский костный мозг приживается хорошо, уровень донорских клеток в августе уже достиг 72 единиц. Таким же было и содержание лейкоцитов, которое показывает активность фермента — a-L-идуронидазы. При мукополисахаридозе этот фермент самостоятельно организмом не вырабатывается, что и приводит к поражению органов, соединительной ткани, скелета, отставанию в физическом развитии.

В начале декабря, взяв очередной анализ крови, врачи наконец-то сказали маме Кате, что можно ненадолго вернуться домой в Екатеринбург, а результаты они сообщат по телефону. Следующая контрольная явка была назначена на 30 января, а это значит, что впереди у Кати и Алисы был целый месяц счастья! Целый месяц для того, чтобы выдохнуть, побыть дома среди родных людей.

Но порадоваться родным стенам долго не получилось. Уже через пару дней Катя заметила на тельце дочери красные пятна, девочка вдруг стала вялой, она уже больше не улыбалась и не гулила. Мама забеспокоилась, и тут раздался звонок из московской клиники: «Срочно везите в Москву кровь. Уровень донорских клеток упал до 30!»

Уже 20 декабря папа вылетел в московскую лабораторию, а на следующий день стали известны результаты: уровень фермента в крови снизился до 24 единиц. Стало очевидно, началась реакция «трансплантат против хозяина», так называемая, РТПХ.

Алисочку экстренно госпитализировали. Уровень донорских клеток упал до 14-ти единиц. Состояние ребенка было критическое.

Сейчас уже очевидно: Алисе предстоит повторная пересадка костного мозга. Провести ее можно только в мае, необходима тщательная подготовка. Для измученного первой трансплантацией организма малышки это будет очень и очень непросто.

Для того, чтобы дождаться повторной операции Алисе жизненно необходим препарат ферментозаместительной терапии — Альдуразим. Это единственное лекарство, которое позволит девочке продержаться до мая. Оно препятствует поражению соединительной ткани. Альдуразим вводят еженедельно, внутривенно. Сейчас малышке необходимо два флакона препарата в неделю, а стоит каждый 55 тысяч рублей.

Кузвесовы смогут получать Альдуразим от государства бесплатно, но для этого им нужно будет лично подать документы в наш областной Минздрав, имея на руках выписку из РДКБ, таковы правила. А после подачи документов еще понадобится время на оформление документов и проведение аукциона по его закупке. К счастью, в нашем медико-генетическом центре есть еще 10 флаконов Альдуразима, закупленных Минздравом ранее, но эти инъекции девочка сможет получить только по приезду, а ей придется находиться в Москве еще, как минимум, две недели. Федеральная клиника также не может предоставить ребенку этот препарат бесплатно, даже в условиях стационара. Повторюсь, Альдуразим выдается бесплатно только по месту жительства ребенка.

Родители Алисы, которые уже год оплачивают съемную квартиру в Москве, смогли самостоятельно приобрести в Москве 2 флакона Альдуразима. Инфузию Алисе провели в прошлую пятницу. Оплатить еще четыре флакона препарата им уже не под силу.

Глядя на фотографию Алисы, невозможно остаться равнодушным. Эта полуторагодовалая малышка по сути и не знает, что такое родной дом, прогулки, своя удобная кроватка. Невозможно понять и в полной мере осознать, что девочке довелось испытать, а еще сложнее представить, сколько ей предстоит выдержать впереди. Мы уверены, Бог не оставит эту семью. Он услышит наши молитвы и поможет второй раз пройти этот сложный путь, и все самое страшное для Алисы навсегда останется позади.

Требуется: 220 000 рублей для приобретения 4-х флаконов жизненно важного препарата ферментозаместительной терапии Альдуразим.

06.06.2014

Сегодня — 21-ый день после операции по трансплантации костного мозга, которую провели московские врачи маленькой Алисе. Наши девочки держатся молодцом, и в мамином голосе наконец-то появились радостные нотки.

Чтобы избежать любых инфекций, все это время они находятся в абсолютно стерильном боксе. Даже воздух в таком помещении проходит специальную фильтрацию. Мама Катя постоянно ходит в маске, халате, перчатках. С грустью говорит, что уже забыла, когда последний раз брала Алису на руки без перчаток и чувствовала тепло своей малышки.

Каждый день у Алисы берут анализ крови на лейкоциты, чтобы смотреть, как приживаются донорские клетки. Нужно, чтобы содержание лейкоцитов было не менее единицы, а пока у Алисы только 0,6. Это значит, что в ближайшее время они останутся в боксе и малышка сможет смотреть на мир только через его прозрачные окна.

Первое время после операции Алисе было нелегко: она все время спала, а когда просыпалась, то постоянно капризничала и плакала, отказывалась от еды. Наша крошка похудела на 700 гр. Кажется, что это ерунда, но для нашей дюймовочки — это огромная потеря. Врачи некоторое время держали ее на внутривенном питании. Но и это, слава Богу, уже позади. Сейчас она чувствует себя намного лучше, играет, смеется.

Пока прогнозы делать рано. Самое главное, чтобы не началась, так называемая, реакция «трансплантат против хозяина» (РТПХ) — одно из самых частых и опасных осложнений трансплантации костного мозга. Тогда донорские лимфоциты «атакуют» чужеродные для них клетки и ткани нового «хозяина». Мишенями атаки могут стать кожа, слизистые, печень и кишечник.
На 30-ый день после операции Алисе сделают пункцию костного мозга, чтобы определить процентное содержание донорских клеток. И тогда, если все будет хорошо, малышку с мамой отпустят из больницы. Но, еще как минимум 100 дней после проведения пересадки, Алисе будет необходимо находится под наблюдением московских трансплантологов, а это значит родителям нужно найти на это время квартиру в непосредственной близости от клиники. Еще две пункции девочке сделают на 60-ый и 100-ый день после трансплантации.

Мы очень надеемся, что самое страшное для Алисы уже навсегда осталось позади. Желаем нашей очаровательной крохе скорейшего выздоровления, а мы по-прежнему всегда будем рядом.

15.05.2014

Завершился поиск неродственного донора для малышки Алисы Кузвесовой. И все это время шел сбор на жизненно важный для ребенка препарат Альдуразим, который на глазах улучшил состояние крохи (до начала его приема девочка была практически обездвижена), и благодаря которому ребенок смог дождаться пересадки костного мозга.

С вашей помощью мы смогли приобрести девочке 3 флакона препарата.

Операция пройдет уже завтра 16 мая, и мы в очередной раз переживаем и молимся, чтобы все прошло успешно.
Пока мы закрываем сбор, так как только по результатам операции по трансплантации костного мозга, в зависимости от того как пройдет процесс восстановления, станет понятен дальнейший план лечения, и вполне вероятно, что больше Альдуразим Алисе не понадобится.

Спасибо, что вы с нами!

31.03.2014

Когда в трехмесячном возрасте у крошечной Алисы обнаружили порок сердца, еще никто – ни врачи, ни ее семья даже представить не могли, что это первый симптом очень редкого тяжелейшего генетического заболевания – мукополисахаридоза, заболевания, которое не только калечит детей, но и ставит под сомнение саму их жизнь. Затем у малышки появился хруст в шейке при движении (диагноз – сколиоз), помутнели хрусталики в глазках, сурдолог определил неправильное прохождение звука по звуковым каналам… Изо дня в день маленькая Алиса становилась все менее и менее подвижной. Стало ясно, что с ребенком происходит нечто, выходящее за рамки обычных детских недугов.

В шестимесячном возрасте Алису направили в екатеринбургский медико-генетический центр. К чести наших генетиков, еще в декабре, проанализировав анамнез, они предположили худшее и направили анализ крови девочки в Москву для подтверждения мукополисахаридоза. В конце января страшный диагноз был уже поставлен с точкой – мукополисахаридоз первого типа – самого тяжелого из всех типов этого заболевания. Даже сейчас, когда болезнь уже цепко держит ребенка в своих лапах, Алиса – сплошное очарование. Организм, к счастью, еще не побежден окончательно. Ранняя диагностика и правильно подобранная терапия дает большой шанс на излечение.

По статистике только один ребенок из 25 000 новорожденных имеет этот генетический сбой, из-за которого в организме нарушаются обменные процессы, накапливаются токсины, поражаются многие системы организма – соединительные ткани теряют эластичность, и это может привести к полной неподвижности, есть риски глухоты, слепоты, могут отказать все жизненно важные органы. Без правильного лечения у таких деток как Алиса нет шансов дожить даже до 10 лет. Но, к счастью, правильное лечение есть! Во-первых, как скорая помощь, тормозящая развитие симптомов, применяется препарат Альдуразим. А во-вторых, как радикальный метод победы над болезнью проводится пересадка костного мозга. Именно такое решение было принято на консилиуме в Российской Детской Клинической Больнице, где Алиса лежала в середине февраля. Мукополисахаридоз внесен в список редких заболеваний, и с декабря 2011 года препараты для его лечения как жизненно необходимые, выдаются детям государством. Это очень важно, так как лекарства эти очень дорогие. Одна ампула Альдуразима стоит 50 000 руб., а это еженедельная потребность ребенка. Тогда, в феврале, трансплантологи оттипировали родителей Алисы, но в качестве доноров они не подошли – ей нужен неродственный донор. Оплату поиска донора в международном регистре, а это 15000 Евро, взял на себя фонд «Подари жизнь». На время поиска Алису с родителями из РДКБ выписали, выдав на руки резюме консилиума, о том, что Альдуразим необходим. Повторимся, это было в середине февраля, но решение о льготной выдаче лекарства для Алисы не принято до сих пор. За это время состояние малышки ухудшилось. Со слезами на глазах ее бабушка, пришедшая к нам в Фонд, сказала, что в конце месяца ожидания препарата, Алиса уже не могла даже сжимать кулачки. Родители девочки приняли непростое решение: из Москвы не уезжать, ждать донора вблизи клиники. Папе пришлось бросить работу в Екатеринбурге, снять квартиру в Москве и искать работу в столице. Так как Алиса – жительница Свердловской области, то и в РДКБ Альдуразим ей предоставить не могут. Семья, видя, что ребенку становится хуже, смогла самостоятельно приобрести два флакона лекарства. Первое вливание было сделано 24 марта, второе Алиса получает сегодня, 31 марта. Лекарства на 6 апреля уже нет.

Да, поиск донора идет, но пересадки маленький ребенок еще должен дождаться. Причем дождаться не слепым, глухим и неподвижным, а в нормальном физическом состоянии. Мы надеемся, что уже в ближайшее время Минздрав Свердловской области оформит льготу для Алисы, но пока этого не произошло, ребенку нужна наша помощь. Каждую неделю маленькая Алиса должна получать Альдуразим, а это значит, что для ее лечения требуется 50 000 рублей еженедельно.

Всего лишь после двух вливаний Альдуразима, которые семья смогла купить для своей драгоценной крохи, Алиса смогла засунуть в рот большой пальчик на ножке. Для семьи это огромное счастье и подтверждение того, что препарат работает, давая ребенку шанс на излечение.

Требуется: 50 000 рублей еженедельно для покупки препарата Альдуразим.