Лечебное питание для новорождённых с болезнями обмена

13.10.2026. Сбор закрыт. Спасибо за помощь малышам! Отдельно благодарим Максима, ООО «АРТЕЛЬЭНЕРГО», БФ Малышева-73 «Добрые дела», а также  участников акции «Дети и цветы»: 7«В» класс школы №48, 2 «Г» и 5 «А» классы Гимназии №40

07.08.2026

Ежегодно в Свердловской области при проведении неонатального скрининга выявляются порядка шести детей с наследственными болезнями обмена. Неонатальный скрининг позволяет обнаружить редкие наследственные заболевания еще до развития их симптомов и своевременно начать лечение. Наследственные болезни обмена - это группа заболеваний, при которых нормальные метаболические процессы в тканях нарушены из-за отсутствия или недостаточности определенного фермента и, как следствие, накопления веществ, обладающих токсическим действием, либо нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений. Вызваны они дефектами генов, ответственных за важные метаболические функции организма.

Основа лечения заболеваний детей из этой группы - диетотерапия с применением специализированного лечебного питания. Малыши обеспечиваются лечебными смесями за счет средств регионального бюджета, но начало финансирования возможно только после получения персональных документов и включения ребенка в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни детей или их тяжелой инвалидизации. Процесс оформления необходимых документов занимает около четырех недель. На этот период ребенок не может оставаться без диетотерапии, поскольку некоторые заболевания этой группы является жизнеугрожающими именно в первые дни и недели жизни. При других позднее начало лечения приводит к снижению его эффективности и возникновению тяжелых необратимых нарушений развития ребенка.

Для начала проведения жизненно важной диетотерапии новорожденных с фенилкетонурией, недостаточностью биотинидазы и дефектами бета-окисления жирных кислот необходимы специализированные продукты лечебного питания: смеси Нутриген, в том числе низкожировой, Нонфеник, Моноген, Анамикс Инфант, а также витаминный комплекс "Биотин".

Требуется: 206 800 рублей для приобретения специализированного лечебного питания для новорожденных с наследственными болезнями обмена.